粘多糖病-1型煙臺山醫院張保正粘多糖病-1型煙臺山醫院粘多糖病-1型本病亦稱Hurler綜合征.為染色體隱性遺傳,多在嬰兒或兒童期顯示病態,愈后不良,多再10歲內死亡,常死于呼吸道感染或心力衰竭.粘多糖病-1型本病亦稱Hurler綜合征.為染色體隱性遺傳,臨床侏儒.頭大.頸短,肩高.駝背.脊椎側彎,雞胸.懸垂腹.臍疝.面容丑陋.鼻梁塌陷.舌大.唇外翻,兩眼分離.兩耳低下.角膜混濁.耳聾.臨床侏儒.頭大.頸短,肩高.駝背.脊椎側彎,雞胸.懸垂腹.臍牙齒不規則.肝脾腫大.心衰.肩.肘.手指屈曲.智力落后.性功能差.牙齒不規則.肝脾腫大.心衰.肩.肘.手指屈曲.X線表現1.長頭額骨隆突,碟鞍淺平或凹陷,呈小提琴狀.2.牙齒.乳突.副鼻竇發育不良.3.椎體呈橢圓形,高度增大,腰2椎體小且向后移位,呈楔狀變形,前下緣呈鳥咀狀突起.X線表現1.長頭額骨隆突,碟鞍淺平或凹陷,呈小提琴狀.4.髂骨翼向周圍延展,而基底部變尖,髖臼不規則,可向內陷.5.股骨頭不規則,常有髖外翻,偶有髖內翻.6.管狀骨短而粗,髓腔增寬,干骺端細窄,尺撓骨遠端尖細,關節面相互傾斜.4.髂骨翼向周圍延展,而基底部變尖,髖臼不規則,可向內陷.7.肩胛盂不規則,肩胛骨常升高,8.掌骨骨小粱粗糙,前者基底部變尖,后者呈窄而圓的錐形,腕骨跗骨形狀不規則.9.肋骨增寬,近端變尖.7.肩胛盂不規則,肩胛骨常升高,粘多糖病-1型男.4歲.體型矮小,智力落后.典型面容,角膜混濁.粘多糖病-1型男.4歲.體型矮小,智力落后.典型面容,角膜混長頭型,額部隆起,蝶鞍呈小提琴狀.長頭型,額部隆起,蝶鞍呈小提琴狀.腰2椎小,腰椎前下緣呈鳥咀狀椎向后移位,脊柱后突.腰2椎小,腰椎前下緣呈鳥咀狀椎向后移位,脊柱后突.髂骨體部變尖,左股骨頭頸外旋位髂骨體部變尖,左股骨頭頸外旋位男.5歲.尺撓骨關節面向尺側傾斜,2.3掌骨近端及腕骨發育不良.男.5歲.尺撓骨關節面向尺側傾斜,2.3掌骨近端及腕骨發育不男.9歲.2-5掌骨基底部變尖,指骨遠端呈錐形,腕骨小而不規則.男.9歲.2-5掌骨基底部變尖,指骨遠端呈錐形,腕骨小而不規粘多糖病-1型課件粘多糖病-1型煙臺山醫院張保正粘多糖病-1型煙臺山醫院粘多糖病-1型本病亦稱Hurler綜合征.為染色體隱性遺傳,多在嬰兒或兒童期顯示病態,愈后不良,多再10歲內死亡,常死于呼吸道感染或心力衰竭.粘多糖病-1型本病亦稱Hurler綜合征.為染色體隱性遺傳,臨床侏儒.頭大.頸短,肩高.駝背.脊椎側彎,雞胸.懸垂腹.臍疝.面容丑陋.鼻梁塌陷.舌大.唇外翻,兩眼分離.兩耳低下.角膜混濁.耳聾.臨床侏儒.頭大.頸短,肩高.駝背.脊椎側彎,雞胸.懸垂腹.臍牙齒不規則.肝脾腫大.心衰.肩.肘.手指屈曲.智力落后.性功能差.牙齒不規則.肝脾腫大.心衰.肩.肘.手指屈曲.X線表現1.長頭額骨隆突,碟鞍淺平或凹陷,呈小提琴狀.2.牙齒.乳突.副鼻竇發育不良.3.椎體呈橢圓形,高度增大,腰2椎體小且向后移位,呈楔狀變形,前下緣呈鳥咀狀突起.X線表現1.長頭額骨隆突,碟鞍淺平或凹陷,呈小提琴狀.4.髂骨翼向周圍延展,而基底部變尖,髖臼不規則,可向內陷.5.股骨頭不規則,常有髖外翻,偶有髖內翻.6.管狀骨短而粗,髓腔增寬,干骺端細窄,尺撓骨遠端尖細,關節面相互傾斜.4.髂骨翼向周圍延展,而基底部變尖,髖臼不規則,可向內陷.7.肩胛盂不規則,肩胛骨常升高,8.掌骨骨小粱粗糙,前者基底部變尖,后者呈窄而圓的錐形,腕骨跗骨形狀不規則.9.肋骨增寬,近端變尖.7.肩胛盂不規則,肩胛骨常升高,粘多糖病-1型男.4歲.體型矮小,智力落后.典型面容,角膜混濁.粘多糖病-1型男.4歲.體型矮小,智力落后.典型面容,角膜混長頭型,額部隆起,蝶鞍呈小提琴狀.長頭型,額部隆起,蝶鞍呈小提琴狀.腰2椎小,腰椎前下緣呈鳥咀狀椎向后移位,脊柱后突.腰2椎小,腰椎前下緣呈鳥咀狀椎向后移位,脊柱后突.髂骨體部變尖,左股骨頭頸外旋位髂骨體部變尖,左股骨頭頸外旋位男.5歲.尺撓骨關節面向尺側傾斜,2.3掌骨近端及腕骨發育不良.男.5歲.尺撓骨關節面向