關于人類的遺傳病與優生第一頁，共十三頁，2022年，8月28日近年來，隨著醫療衛生事業的發展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！第二頁，共十三頁，2022年，8月28日一、人類遺傳病概述

概念：遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。（一）單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：１、顯性遺傳病：

如軟骨發育不全(左)是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病、抗維生素Ｄ佝僂病（右）是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。……第三頁，共十三頁，2022年，8月28日一、人類遺傳病概述

白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現出白化異性狀。

進行性肌營養不良患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發病，20歲前死亡。２、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。如白化病(左)、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養不良(右)等。第四頁，共十三頁，2022年，8月28日一、人類遺傳病概述（二）多基因遺傳病：由多對等位基因控制。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。第五頁，共十三頁，2022年，8月28日一、人類遺傳病概述（三）染色體異常遺傳病：目前已發現的這類遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及到每一對染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和X單體綜合癥（性腺發育不良）等。第六頁，共十三頁，2022年，8月28日

21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發病率高達1/800到1/600！發病的根本原因是患者體細胞內多了一條21號染色體。

21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發育緩慢且常表現出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。第七頁，共十三頁，2022年，8月28日（二）遺傳病對人類的危害1、我國遺傳的發病狀況：

統計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。第八頁，共十三頁，2022年，8月28日（二）遺傳病對人類的危害2、危害：

危害人類健康，降低人口素質；

給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；

某些精神病患者給社會治安帶來危害。3、環境中的致突變污染是導致遺傳病發病率

上升的主要原因——調查表明，在環境污染

嚴重的環境中生活的人群，遺傳病發病率明

顯升高。第九頁，共十三頁，2022年，8月28日（三）優生的概念１、優生學的概念：

運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。２、優生學的類型：

預防性優生學：采取措施降低不利基因的表現頻率，減少以至杜絕有嚴重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有產前咨詢、產前診斷及宮內治療等方法。

進取性優生學：采取措施提高有利基因的表現頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人體胚胎移植、DNA重組等方法。第十頁，共十三頁，2022年，8月28日（四）優生的措施３、提倡“適齡生育”：

生殖醫學表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發育尚未完成，所生子女發病率高——統計表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發病率比適齡女子高出50%。

過晚生育則由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。

第十一頁，共十三頁，2022年，8月28日人類遺傳病與優生小結遺傳病的概念：遺傳物質異常引起的先天

性疾病。遺傳病的類型單基因遺傳病

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病遺傳病的危害我國遺傳病現狀：發病率1/5-1/4危害嚴重降低人口素質

給本人、家庭及社會造成

嚴重的經濟、精神負擔優生概念：