第一章基因檢測與基因信息的概況新事物的產生和發(fā)展總要經歷一個過程，人們很難在一開始就完全知道它可能帶來的影響，對于基因檢測來說也是一樣的。由于我國目前基因檢測還未普及，因此我們對其還知之甚少，對其帶來的影響更無從談起。為了更加直觀地說明這個問題，我們先來看兩個案例：案例一：20世紀70年代美國空軍和民用航空公司就規(guī)定不錄用被檢測出攜帶“鐮刀狀細胞貧血癥基因”的人。甲在求職過程中因被檢測出帶有一個該基因缺陷而被拒絕錄用。但是事后基因科技的發(fā)展證明“鐮刀狀細胞貧血癥基因”是一種隱性基因，帶有這種基因缺陷的人確定不會發(fā)病，不會影響健康和工作能力，但卻可能遺傳給下一代。這種隱性基因唯一可能導致發(fā)病的可能就是子女從父母那遺傳到了兩個基因缺陷。案例二：保羅是一名健康的小男孩，因為被檢測出遺傳有母親家族的導致長QT波癥候群基因而被保險公司兩次拒絕承保，其原因在于其母親和舅舅都因為該基因缺陷導致突然停止心跳而死亡。第一節(jié)基因檢測的概況一、基因檢測的概念從1865年孟德爾發(fā)表的遺傳法則，到1953年沃森和克里克發(fā)現(xiàn)雙螺旋結構開啟了分子生物學的時代，人們對“生命之謎”的探究呈不斷深入之勢。由此，我們認識到了：人類在世代傳承中之所以能夠保持自身的特性，是因為一種攜帶有遺傳信息的物質——基因起到了重要的作用。基因是遺傳的基本單位，是由DNA序列構成的，包含了合成RNA和蛋白質所需的遺傳密碼、插入序列和調節(jié)序列，是決定一切生物物種最基本的因子。不僅人的健康長壽是由基因決定的，而且人的長相、身高和性格等均與基因密切相關。因此，為了了解基因的構成、功能和相互間的關系，美國率先對人類基因組進行了研究，并吸引了許多國家加入。隨著人類基因組研究計劃的發(fā)展，人類的基因密碼圖譜被揭開了神秘的面紗，人類染色體上影響生命、健康以及變異的基因逐漸被加以定序。研究發(fā)現(xiàn)，人類的大部分疾病都或多或少與基因有關，其中五千余種疾病因與基因存在密切聯(lián)系而被稱為“基因疾病”。因此如果可以通過基因檢測、基因治療與咨詢等方式找到誘發(fā)疾病的基因，那么就可以提早治療或預防遺傳疾病。第二節(jié)基因信息的概況一、基因信息的概念對于基因信息概念的界定，理論上有廣義說和狹義說兩種。狹義的基因信息是指經由基因檢測而取得的資訊；而廣義的基因信息則包含了一切可以推知個人基因狀態(tài)的資訊，例如家族病史，甚至個人的膚色、發(fā)色等資訊。由此可知狹義說實際上是將表現(xiàn)于外部的基因信息加以排除，而專指無法從外部感知，而必須通過基因檢測技術才能獲得的基因信息。對這樣的分類，有的學者提出了質疑，認為狹義說將基因信息周限于“基因檢測結果”，卻遺漏了另一種重要的基因信息一“家族醫(yī)療信息”（即一般所說的家族病史），而家族病史是一種因具有同種基因缺陷而在具有血緣關系的親屬間遺傳的疾病。無疑家族病史所揭露的疾病信息也是一種遺傳信息，而根據現(xiàn)在的保險實踐，家族病史是屬于保險公司進行承保時確定健康風險的信息范圍。如果未來法律禁止基因檢測，進而無法得到與之相關的基因信息而卻繼續(xù)允許使用家族病史預測投保人的健康風險，則會導致具有同種基因缺陷的投保人相互之間的不公平。筆者認為這種說法不無道理，但是從某種意義上說，以家族病史作為承保依據的保險實踐也并非完全公平合理。因為并非所有家族成員都會患上家族疾病，如果僅僅因為某幾位家族成員患有該疾病，而投保人卻恰好沒遺傳有該基因缺陷，對其拒絕承保就是不公平的。為此，筆者認為，等將來基因技術成熟時，能通過檢測技術獲得準確信息的疾病就應該禁止以家族病史作為承保依據，從長遠意義上說，家族病史也應該被納入到基因檢測的規(guī)范當中去，但在目前基因技術尚未高度發(fā)展，民眾也尚可接受的階段，可以允許保險公司繼續(xù)使用家族病史。因此本文仍采取狹義上的基因信息的概念。二、基因信息的性質由于基因信息記載了一個人身體的全部奧秘，可以揭示人的健康、膚色等遺傳特性，一旦人的基因信息被披露就相當于將這個人赤裸裸地曙光在大眾的眼球底下。因此，對基因信息的保護顯得尤為重要，但是對基因信息的定性又是對其保護的理論前提。目前，學者對基因信息的性質存在不同看法，有的學者將基因信息界定為“準財產”，而有的學者將基因信息納入人格權的保護范圍，也有的學者認為基因信息是隱私權的客體，雖然基因信息具有經濟利益，但是卻是人格利益的外延。第二章基因檢測適用的民法基礎任何一項科學技術要想在現(xiàn)實的運用中獲得法律的保護，都要面臨法律上的利益權衡。即實施這項科學技術帶來的利益與現(xiàn)有法律保護的權益是否存在沖突。如果不存在權益沖突，則實施該項技術自當無疑。如果存在權益沖突，并且科學技術帶來的利益具有法律上存在的正當性，則需要對沖突的權利進行平衡，從而使科學技術在充分發(fā)揮其作用的同時盡可能地將其對現(xiàn)有權利的侵犯程度減少到最小。而基因檢測作為一項新興的科學技術，其要想獲得法律賦予其在保險領域和就業(yè)領域的合法適用依據，首先也要看適用基因檢測是否與現(xiàn)有權利存在沖突；其次，如果存在沖突則需要論證基因信息使用者的權益在法律上具有存在的正當性；最后，對基因信息使用者的權益和現(xiàn)有權利進行協(xié)調，從而使雙方的利益得以最大程度的實現(xiàn)。第一節(jié)基因檢測涉及的民法問題及解決路徑基因檢測在保險領域和就業(yè)領域的適用之所以存在爭議，原因就在于有學者認為其在具體適用過程中可能會引起相關的民法問題，如對現(xiàn)有的民事權利造成侵犯。因此，基因檢測要想在適用上得到法律的庇護，就必須明確并解決其可能涉及的民法問題。一、基因檢測涉及的民法問題（一）基因檢測與平等權相較于對基因檢測侵犯隱私權的批評，很多學者更加關注基因檢測可能對平等權造成的侵害。這些學者認為基因是與生俱有的，基因攜帶者對缺陷基因是無能為力的。而基因檢測使保險公司和用人單位可以根據基因信息對帶因者做出不予錄用或不予承保的決定，從而使得帶因者無法像正常人那樣獲得具有基本保障作用的保險和工作，侵犯了平等權。其實這一主張是建立在人不應該為他所無法控制的事情負責的理念之上的。其更涉及到法律在社會資源分配上的形式平等和實質平等問題。即法律在對社會資源進行初次分配時是否應當考慮主體在起點上的不平等，法律的天平是應該傾向于效率還是實質平等。二、基因檢測問題的實質及解決路徑（一）知情權與隱私權的沖突為了保護基因隱私權，很多學者都主張禁止進行基因檢測。但是為什么要保護基因隱私，以及在什么情況下應該保護基因隱私，他們卻沒有進行具體的論述。由于基因隱私是基因科技發(fā)展下出現(xiàn)的新現(xiàn)象，其涉及復雜的利益判斷，如果僅以保護隱私權這一抽象的理由加以主張，則容易使這一問題的分析流于形式。因此，筆者認為必須以隱私權的本質為視角，對這一問題進行探析。對于隱私權，我國理論界的主流觀點認為其是指自然人享有的私人生活安寧和私人信息秘密依法受到保護，不被他人非法侵擾、知悉、搜集、利用和公幵的一種人格權，而且權利主體對他人何種程度上可以介入自己的私生活，對自己是否向他人公幵隱私以及公幵的范圍和程度等具有決定權從這一概念可以得知，隱私權實質上是法律對信息使用權在隱私權人與其之外的其他個人或社會之間的一種制度性分配。法律之所以要對權利進行配置并以強制力保護權利的實現(xiàn)，其原因在于社會各主體對權利所體現(xiàn)的利益都存在需求但是又不足以同時滿足各方的需要。第二節(jié)基因隱私權和基因知情權的沖突與協(xié)調正如上文所述，基因檢測問題的實質表現(xiàn)之一是基因信息使用者的知情權和基因被檢測者的隱私權之間的沖突。但是主張禁止基因檢測者看到的僅僅是基因被檢測者的隱私權，而忽視了基因信息使用者的知情權。然而基因信息使用者的知情權有其存在的正當性，也應當受到法律的保護。因此，對基因檢測適用問題的合法性分析和解決需要建立在權衡基因隱私權和基因知情權的基礎之上，使得基因信息使用者和被檢測者的利益都能得到法律的公平眷顧。一、基因隱私權受保護的必要性個人作為社會的基本組成部分，不僅需要社會為其提供基本的物質生活條件使生命得以延續(xù)，而且需要從公共領域為其劃出一塊私人的獨處空間以排除外人的干擾，保持精神的安寧。隱私權正是為了滿足公民的這一精神需求而確立的，其對尊重和保護公民的人格尊嚴和自由具有舉足輕重的作用。但是隨著科技的發(fā)展，隱私權也受到了越來越嚴重的侵犯，無處不在的針孔攝像以及快捷的網絡傳輸都給隱私權的保護帶來了挑戰(zhàn)，而基因檢測技術的實施使得公民的隱私權在深度和廣度上可能遭遇更加肆掠的侵凌。首先，從深度上看，基因檢測技術的適用使得人們對他人隱私的探知可以“深入骨髓”，因為通過基因檢測獲取的基因信息可能對人的相貌、身體健康狀況、智力、心理等都存在著影響。因此，獲取了他人的基因信息意味著我們可以知道許多肉眼之外的深層次的信息。例如，一個患有亨丁頓氏舞蹈病的人，其發(fā)病前可能與常人無異，但是一旦癲癇發(fā)作，就可能抖動不止。如果他人獲知其攜帶有這種單基因疾病的缺陷基因，就可能視其為異類而疏而遠之，這樣就會對他的正常生活和交流造成很大的壓力。其次，從廣度上看，由于基因信息是一種遺傳信息，因此，基因檢測的實施可能使得人們不僅可以了解他人的基因信息，還可以知道與其具有血緣關系的其他家族成員的基因信息。比如，如果一個乳腺癌患者被獲知攜帶有基因，則與其具有血緣關系的其他成員就可能被懷疑同樣患有該疾病。正是由于基因檢測的適用可能給公民帶來嚴重的負面影響，因此在基因檢測的具體實施過程中應該注意加強對公民基因隱私權的保護。第三章基因檢測的適用范圍....31第一節(jié)保險領域基因檢測的適用范圍.......36第二節(jié)就業(yè)領域基因檢測的適用范圍......36第四章基因檢測制度的構建和完善.......43第一節(jié)基因檢測基本原則的確立.....43第二節(jié)根據基因信息差別對待的合理性保障.........46第三節(jié)對基因檢測結果不利者的保障......48第四章基因檢測制度的構建和完善由于基因檢測所需的材料十分簡單易得，如一根頭發(fā)、一滴血即可滿足基因檢測的需要，從而使得人們常常在無形中面臨隱私權和平等權被侵犯的危險。但是基因檢測技術具有專業(yè)性和復雜性，其在保險領域和就業(yè)領域適用范圍的確定僅能在宏觀上免于侵權的非難，而在微觀層面的具體運用則需要確立相關的原則、條件和保障制度以對人們的隱私權和平等權給予保護。第一節(jié)基因檢測基本原則的確立雖然基因信息與傳統(tǒng)醫(yī)療信息在本質上是相同的，但是在人們對基因信息的性質和意義普遍缺乏科學了解的情況下，基因信息相對顯得更具有敏感性，處理不當也更容易造成不良的社會影響。為了避免不利社會后果的發(fā)生，應該在基因信息的獲取、處理、保護和使用等階段確立相應的基本原則來保障基因檢測在保險和就業(yè)領域的良好適用。一、目的特定原則目的特定原則是指基因檢測機構和基因信息使用者必須根據明確的特定目的進行基因檢測，禁止超過事先確定的目的范圍收集、處理和利用基因信息。現(xiàn)實生活中，進行基因檢測總是出于特定的目的，如保險公司要求被保險人進行基因檢測是為了評估與保險標的相關的健康風險，從而根據風險大小收取相應的保費；用人單位要求勞動者進行基因檢測可能是為了評估勞動者的身體狀況能否適應特定的工作需要，從而可以免受職業(yè)病的危害。因此，對于基因檢測的目的一般應于檢測開始前予以明確說明，但是前提是收集基因信息的目的必須合法，不得違反法律的強制性規(guī)定和公序良俗。結論隨著基因科技的發(fā)展，基因檢測使人們得以知道自己的基因缺陷并提早預防和治療的同時，也使人們的隱私權和平等權處于被侵犯的危險中。正是鑒于這兩難的困境，理論界對基因檢測能否在保險和就業(yè)領域加以適用頗有爭議。雖然我國目前尚未大規(guī)模使用基因檢測技術，但是隨著基因科技的發(fā)展，我們終究需要對基因檢測的適用問題做出抉擇。因此，對基因檢測進行利弊權衡，進而明確基因檢測的適用就顯得尤為重要。筆者認為，明確基因檢測的適用首先要解決其適用的合法性和根據基因檢測結果差別對待的合理性問題。本文通過對基因檢測侵犯隱私權和平等權的爭議分析，認為基因檢測問題實質上是隱私權和知情權、平等權和契約自由的權利沖突。然后通過對隱私權和平等權的概念分析梳理出這兩個權利沖突的解決路徑，并以此為出發(fā)點從基因信息使用者知情權存在的正當性和對契約自由限制的合理事由兩方面證明了基因檢測適用的合法性及根據檢測結果差別對待的合理性。其次，由于我國法律關于基因檢測的規(guī)定尚屬空白，因此通過對各國有關基因檢測的立法規(guī)范的介紹和評析，確立了基因檢測在保險和就業(yè)領域的適用范圍。即在保險領域，基因檢測只適用于單基因遺傳疾病的檢測以及一定投保金額之上的保險風險評估中；而在就業(yè)領域，基因檢測只有在為了防止職業(yè)病、保護公共安全及保障人事培訓成本極高的企業(yè)利益時才能適用。最后，為了保證基因檢測的有效實施，確立了基因檢測的基本原則和差別對待的合理性條件，并通過成立專項救助基金的方式對基因檢測結果不利者提供醫(yī)療保險和就業(yè)培訓。由于基因檢測的適用領域很廣，包括保險，就業(yè)、升學、刑事偵查等。本文限于篇幅并未對這些領域的適用問題一一探討，而只是選擇了最具有爭議的保險和就業(yè)領域進行分析。此外，由于基因檢測在保險和就業(yè)領域的適用涉及到專業(yè)的醫(yī)學、保險和勞動法學知識，盡管大量閱讀了相關資料，但在觀點的闡述上可能仍有不足。對此，筆者將在以后的學習和研究過程中不斷改進。個人基因信息不要隨便“曬”快點8分類信息網：目前在美國，你如果愿意花費399美元并提供少許唾液給基因檢測公司，就能知道自己可能患上哪些遺傳性疾病。同時，通過個人基因檢測公司設立的網站，你還可以讓你的家人、朋友甚至互聯(lián)網上的陌生人獲得你自己的這些信息。

隨著脫氧核糖核酸（DNA）測序成本的下降，基因檢測行業(yè)快速擴展。據估計，現(xiàn)在全球大約有近100家公司提供直接面向顧客的基因檢測服務，其中最大的兩家分別是位于硅谷的“23andMe”和“Navigenics”公司。

大多數情況下，消費者都是通過郵件形式將需要檢測的DNA樣本寄給測序公司，之后他們就能得到原始基因數據及對這些基因數據的解釋。包括23andMe在內的有幾家公司則會讓消費者建立一個公開資料檔案，并將他們的遺傳信息通過由公司贊助的一家社交網站進行共享。

初看起來，遺傳背景信息分享并沒有多大的危害。然而，均為生物倫理學家的美國斯坦福大學醫(yī)學院生物醫(yī)學倫理學中心高級研究員桑德拉·李以及小兒科助理教授拉沃熱·克勞利則表示，在網上讓他人分享遺傳信息，或許會帶來許多倫理道德問題。李說：“遺傳信息具有獨特性，它不僅與接受檢測的個人相關，而且與其家庭成員、子女甚至孫兒孫女也相關。”

由于遺傳信息涉及的不僅僅是某一個人，因此隱私和承諾問題變得十分復雜。李表示，舉例來說，如果你知道你存在患乳腺癌的危險并讓其他人了解了此信息，那么你也可能將你女兒具有罹患乳腺癌風險的信息泄露了出去，而你的女兒可能從未同意過你將這方面的信息與他人分享。

目前，美國還沒有相應的法律來管理網絡上遺傳信息交換。但是，研究人員建議不要急于將個人基因組信息與他人分享。這些信息會影響到消費者的兒女和父母，他們可能都不想了解他們的基因信息。一旦消費者與陌生人分享了這些個人信息，這些信息影響到家人的風險就會大大增加。此外，消費者和他們的健康顧問也許無法對個人基因組測序公司提供的數據作出正確的解釋。對疾病風險的估計往往是基于生物醫(yī)學文獻中一些小樣本的、未經檢驗的研究成果，但消費者未必明白這些數據有多么的原始。研究人員認為，真正有用的疾病預測結果應基于所使用的基因標記的數量和類型，以及數據庫的豐富程度。因此，必須對這些信息進行強有力的監(jiān)督，以確保消費者真正了解這些結果真正意味著什么，這顯得非常重要。（摘自《科技日報》）徐鑫：個人遺傳信息咨詢產業(yè)分析標簽：

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生物技術

生物探索

基因組

2013-04-0113:55閱讀(4)評論(0)來自生物探索最新資訊時間簡史的作者斯蒂芬?霍金，微軟的創(chuàng)立者之一保羅?艾倫，DNA的發(fā)現(xiàn)者沃森，蘋果的史蒂夫.喬布斯，這些人和我們有什么區(qū)別？可能有很多差別，但其中一個很有趣的差別是：這些人都知道他們的全基因組序列。這些人為什么要對自己的基因組測序？通過了解房子的結構，我們能預測它能抵抗幾級的大風；通過了解一個國家的政治構成，我們能知道它應對危機的能力；同樣，因為個人基因組包含了他/她的健康信息，所以通過了解個人基因組序列，可以一定程度預測他/她在不同情況下可能的健康狀況。利用基因組信息進行健康評估，需要兩個條件。首先需要弄清楚個人的基因組全序列；其次是要知道特定的基因組DNA序列與健康狀況的關系。技術與基礎研究的進步使這兩個條件為可能。一方面，應用下一代DNA測序技術（DNA

Sequencing）能夠了解個人基因組信息。而迅速發(fā)展的技術創(chuàng)新使測序日益便捷，成本不斷下降。現(xiàn)在全球的很多杰出研究人員都在努力向1000美金一個個人基因組的目標邁進，因此基因組DNA測序有可能逐步發(fā)展為民用。另一方面，迅速發(fā)展的全基因組關聯(lián)研究（Genome-Wide

Association

Study，GWAS）能夠建立起特異的個人基因序列與疾病的關系。個人基因序列與疾病相關性數據庫在迅速擴大。因此，通過結合個人基因組測序分析和GWAS，人類就有可能根據個人DNA序列破譯健康密碼。沒有人不關心自己和家人的健康。如果能在任何時候甚至出生前就了解自己關心的人的健康信息，那無疑對于治病防病都有非常深遠的意義。因此，基于個人基因組DNA信息的健康評估有潛在的市場，有可能發(fā)展成為一個新興的龐大產業(yè)。那么，這個個人DNA信息咨詢產業(yè)到底能提供哪些服務？有哪些公司在從事這樣的服務？他們成功失敗的教訓有哪些？普通大眾對這項服務的接受度有多大？這個產業(yè)的發(fā)展趨勢怎樣？中國自己的個人DNA信息咨詢有怎樣的前景？我試圖通過系統(tǒng)梳理相關信息，回答上述問題。背景：個人全基因組測序vs全基因組關聯(lián)研究（GWAS）人類基因組大約30億堿基分布在23對染色體上。人際之間的基因組99.5-99.9%都是相同的，但是也存在0.1-0.5%的差異。人群中任何DNA序列的不同被稱為多態(tài)性（polymorphism）。正是這些多態(tài)性，導致了人類各種性狀的千差萬別。這些多態(tài)性是由自然選擇過程固定在人類基因組之內的。這些DNA多態(tài)性分為很多種。首先是序列變異。序列變異包括單個DNA堿基的不同，DNA插入，以及缺失。一個物種的不同成員之間單個核酸的差異叫做單核苷酸多態(tài)性（Single

Nucleotide

Polymorphisms,

SNPs），通常被稱為SNPs。據估計，人類基因組中含有1000到3000萬的SNPs。占序列變異的90%以上。其中，3-5%的SNPs是有功能的，也就是對人類性狀有影響。其次是結構變異。一個物種內部各成員之間在染色體結構上的不同屬于結構變異，包括拷貝數變異（Copy

Number

Variation），缺失，反轉，插入和復制。根據2007年對DNA的發(fā)現(xiàn)者沃森和合成生物學大牛Craig

Venter的DNA測序發(fā)現(xiàn)，人類基因組中結構變異的數量遠遠超過序列變異。表觀遺傳學變異。DNA通常會有各種的修飾，因此除了DNA的序列和結構上的差異，物種內部各個個體之間還存在著這些DNA修飾的差異，被稱為為表觀察遺傳學變異。很多基因變異能夠影響人類的性狀。全基因組關聯(lián)研究（Genome-Wide

Association

Study,

GWAS）就是一種研究基因變異和性狀之間關系的方法。目前，GWAS主要針對的是序列變異中的SNPs同性狀之間的關系。第一個成功的GWAS項目完成于2005年，發(fā)現(xiàn)了兩個和老年黃斑變性相關的SNPs。隨后，GWAS呈指數增長，成百上千的與各種疾病相關的SNPs已經被發(fā)現(xiàn)。個人DNA測序技術的應用目前，個人DNA測序主要用于科研。然而個人DNA測序成為民用是大勢所趨，因此，很多公司紛紛成立，希望占領測序市場。現(xiàn)在的針對普通百姓的DNA測序主要有那些服務項目呢？首先就是包括親子鑒定，種族，血統(tǒng)，家譜等基因檢測。因為DNA序列能夠揭示最為復雜和隱秘的人與人之間的關系，所以有很多這樣的服務公司。DNA測序最有潛力的應用，是在個人健康評估上，可是因為與疾病相關的所有DNA變異還沒有被全部揭示，因此這項服務還有局限。另外，基因變異只是和健康狀況相關的一極，另一極則是復雜的環(huán)境因素。盡管如此，個人DNA信息咨詢服務還是一個快速發(fā)展的領域。個人基因咨詢服務公司與個人基因咨詢相關的公司很多，大多數公司的服務局限于關系鑒定比如親子鑒定，種族血統(tǒng)分析等方面。這里只談和健康咨詢有關的公司。先說說已經倒閉的公司。Bioresolve。成立于2008年或者更早，總部位于加拿大渥太華。提供針對多種疾病的DNA分析。2009年3月，公司發(fā)布了旗艦產品：299美元的基因檢測試劑盒，可以根據個人基因組信息預測患各種疾病的潛在幾率。2009年5月，他們增加了豬流感（Swine

flu）和世界性流行病情況下個人生存幾率的DNA檢測服務。2012年2月，這家公司倒閉。DeCODE

Genetics7。成立于1996年，總部位于冰島的Reykjavík。這家公司最初致力于發(fā)現(xiàn)和疾病有關的基因。隨后，該公司雄心勃勃地希望建立一個覆蓋所有冰島人的醫(yī)療記錄，家系，和基因信息的數據庫。因為涉及個人隱私，這個數據庫項目引發(fā)了巨大的爭議。2003年11月，冰島最高法院否決了這個項目。在隨后的幾年里，這家公司一直在虧損，每年虧損上千萬美金。2006年年末，公司的財政赤字達到5.3億美金。同時期，這家公司也經歷很多員工的電腦欺詐，以及隱私泄露等問題。2007年11月，這家公司推出了一款叫做DeCODEme的服務，該服務以985美金的價格，利用客戶的口腔粘膜進行DNA測序，從而發(fā)現(xiàn)疾病風險以及家系血統(tǒng)。這是第一款以網絡為依托的個人全基因組掃描服務，覆蓋超過100萬的SNPs。2008年11月24日，DeCODE

Genetics下架納斯達克股票。2009年11月，有報道稱公司向美國法院申請破產，當時公司資產為7000萬美金，而負債高達3.1億美金。2012年12月，DeCODEGenetics以4.15億美金的價格被生物公司Amgen收購，并將不再提供基因組分析的服務。再說說還在運作的公司。DNA

Traits。總部位于德州休斯頓。主要致力于基于DNA信息的遺傳病檢測。Geneplanet。總部位于斯洛文尼亞。這家公司現(xiàn)在提供兩款服務。一款是499美金的個人基因組分析。這項服務可以評估包括癌癥，心腦血管疾病，免疫系統(tǒng)疾病在內的20種疾病的風險，5種常用藥物的反應，以及包括酒精代謝，記憶力，肌肉結構等近20種特征分析。另一款是399美金的基于基因基礎的個人營養(yǎng)指南。包括合適的藥物，膳食選擇等。Genelex。總部位于西雅圖。這家公司主要針對藥物反應的個體差異，因此他們集中于與藥物代謝相關的酶的基因多態(tài)性分析，而不是全基因組上的關鍵SNPs。Knome。成立于2007年，總部位于麻省劍橋。這是第一家真正的個人全基因組分析公司。其它大多數公司包括DeCODE，23andme，Navigenetics都是只檢測人類基因組中的某些SNPs，而Knome則實現(xiàn)真正意義上的全基因組序列分析，也就是檢測人類30億個DNA堿基全序列。價格包括軟件結果分析一共約12.5萬美金每人。Navigenics。成立于2007年，總部在加州的Foster城。同Geneplanet類似，這家公司提供包括阿爾茨海默病，2型糖尿病，幾種癌癥在內的基因組分析。2009年，這項服務的價格下降到999美金。Pathway

Genomics。成立于2008年，總部加州圣地亞哥。這家公司提供個人基因信息，藥物反應，家系分析等服務。23andMe。成立于2006年四月，總部加州山景城。主打產品是一款涵蓋近100萬個疾病相關SNPs的檢測，價格僅僅99美金。是目前最便宜的個人基因組服務產品。個人基因信息咨詢公司如何運作？除了Knome這樣的提供全基因組測序的公司，其它基因服務公司主要的程序是這樣的：?

在線注冊。由客戶完成；?

收集口水：公司隨后寄出一個容器給注冊付款的客戶，客戶按照說明將口水存入容器，寄回公司；?

完成測序以及分析：公司從口水中提取DNA，進行SNPs分析，主要應用的是Illumina的SNPs檢測產品。然后給出報告。全程耗時大約6到8周；?

跟蹤服務：因為已知的同疾病相關的SNPs的研究不斷在更新，因此假如客戶愿意付月費的話，會得到與自己的基因信息相關的更多更新的信息。劍走偏鋒的Foundation

Medicine與上述個人基因服務公司針對健康人群不同，成立于2009年的Foundation

Medicine專攻癌癥患者。2011年這家公司推出第一款產品FoundationOne，對病人腫瘤樣本進行測序，提供的信息能有效指導病人的后續(xù)治療。成敗得失Bioresolve和DeCODE這兩家公司為什么會倒閉？Bioresolve倒閉的原因據說主要是原因是客戶沒有能及時收到檢測結果，而公司對客戶的抱怨置之不理。也就是經營的原因。但是這應該不是主要原因。從DeCODE的例子可以看出，因為涉及個人隱私，從而引發(fā)民眾的擔憂和反感，市場收縮，無法盈利，才是公司倒閉的主要原因。在那些還在運作的公司當中，現(xiàn)在看來最成功的個人基因服務公司應該是23andMe，而他們成功的最主要原因是低廉的價格。這是真相還是泡沫？我個人覺得還是泡沫。理由很簡單，首先是價格低得不靠譜。覆蓋100萬個SNPs的DNA檢測，價格只有99，難道是技術革新引發(fā)的成本下降？顯然不是，技術進步沒有這么快。檢測的成本肯定超過99美金。其次是降價幅度太快。我們看DeCODE的降價過程就能得出這個結論：2003年之后，公司每年虧損近億元，可是公司還在不斷推出新產品，不斷降價，越是賠錢越要降價，越降價就越賠錢。所以23andMe也應該面臨同樣的情形。我敢肯定23andMe現(xiàn)在根本不賺錢。至于他們哪來的這么多錢，主要是背后的風險投資在支持，他們都是在賭。他們賭的是贏得市場后，用后續(xù)服務賺錢。個人基因信息咨詢服務的今天和明天我和實驗室的一個德國女孩，一個印度女孩商量好要嘗試一下99美金的23andMe的DNA咨詢服務。誰知第二天那個德國女孩變卦了：她和她老公商量，老公反對，因為他們想要小孩，擔心結果會影響他們的決定，假如小孩有15%幾率先天性心臟病，他們不知道如何選擇。個人基因咨詢最大的問題就是：報告結果不是一個具體的yes或no，而是一個幾率，環(huán)境的影響很大。所以會讓人有無所適從的感覺。第二個問題就是隱私的問題。很多人擔心自己的隱私被被人利用，從而拒絕DNA技術檢測。具體到中國呢？國人的一個心態(tài)特點是，有了病，砸鍋賣鐵，干什么都成，可是沒有病的時候，只根據一紙預測，大多數人不會信服的。另外，中國人喜歡算命。傳統(tǒng)的手相，八字直到現(xiàn)在的星座，大家玩得不亦樂乎。可是，大家并不見得多當真。而且，中國人算命之后是要破的，也就是把不好的命破掉，所謂破財免災，說的就是這種心態(tài)。DNA檢測結果很顯然是破不了的，只能認命，要戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢，如履薄冰的預防。所以中國人對個人基因服務的認可度暫時不會太高。隨著科學的進步，越來越多的疾病相關變異被確定，DNA檢測的結果會變得更加可靠。根據現(xiàn)在GWAS發(fā)展的速度，再有10年左右，DNA預測的準確度會增加很多。另外10年之后，可能人們通過立法等行為，對個人基因隱私的保護更可靠。只有到那個時候，這些基因咨詢公司才可能風生水起。中國的市場，由于文化傳統(tǒng)的影響，接受可能會更晚。但是有兩個領域現(xiàn)在的市場就很大。第一是針對病人的個人基因服務。比如Foundation

Medicine的腫瘤DNA檢測。因為已經得病，肯定就會關心如何更好的治病。第二是高危人群。有個美國女孩叫Allyn

Rose，今年24歲。她獲得很多選美的獎牌，并將競選2013美國小姐。她的母親在27歲被診斷出乳腺癌，因此她計劃在參加完選美后實施乳房切除術，因為她的家族史決定了高乳腺癌發(fā)病幾率。可以想象，這樣的人是會迫不及待的希望進行DNA檢測，看她們是否需要實施乳房切除術。結論個人信息服務三步走：第一步，針對病人，主要是腫瘤患者；第二步，針對高危人群，或者有家族疾病史，或者經歷過嚴重的環(huán)境污染的人群。隨著人們對環(huán)境污染認識的加深，對個人健康的關注，這個市場可能在近期，比如3到5年左右開啟；第三步，普通大眾，這個市場可能需要至少10年的積累。作者介紹徐鑫研究員就職于University

of

Louisville，其研究領域是遺傳學于生物信息基因檢測的全球演進：從科幻到人間發(fā)布日期：2015-01-30通常關于基因測序的故事大都會從上個世紀90年代開啟的“人類基因組計劃”講起。這項計劃耗時15年，耗資30億美元，由6國科學家共同參與，最終完成了人的30億個堿基的測定。人類基因組計劃的竣工真正拉開了個人基因測序時代的序幕。由個人基因測序所帶來的健康檢測、無產前檢測以及個體化診斷與治療等各類應用正悄然走進我們的生活。基于個人基因的健康評估基因是生命遺傳的基本單位，基因組則是所有基因的載體，是DNA分子上攜帶的所有遺傳信息的總和，蘊藏了生命奧秘。科幻電影里常出現(xiàn)這樣的劇情：“人一出生就了解自己的一切遺傳信息，生老病死都一一掌握。另一方面，可以通過這些遺傳信息‘篩選’性狀最好的后代，甚至定制后代的事情都依賴于對個人基因組信息的完整了解。”用30億美元換一個人的基因組遺傳信息，即使是世界首富恐怕都舍不得出這一筆錢。但是999美元呢？99美元呢？一個名叫23andMe的公司把個人基因檢測服務最終做到了99美元。該公司提供的基因檢測服務針對遺傳疾病、患病風險等因素，能夠檢測大概100萬處基因位點。該服務能得到200多項檢測結果，包括有沒有飲酒臉變紅的遺傳因素、有沒有患癌癥的突變風險等。美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）擔憂由于基因檢測的不確定性所帶來的負面影響，客戶有可能會被誤導，因此叫停了23andme的業(yè)務。不過，目前23andMe還是建立起80萬人的基因數據庫。就在2015年年初23andMe宣布了兩筆合作交易：第一筆是與羅氏旗下基因泰克公司合作；第二筆與制藥巨頭輝瑞(Pfizer)簽署了合作協(xié)議。除了這兩筆合作外，23andMe還與另外12家機構達成了合作意向，這些合作都是基于23andMe所擁有的龐大數據庫。與Illumina有合作關系的BaseHealth公司（該公司CEOJorgeVelarde曾出任Illumina業(yè)務發(fā)展副總裁）被視為第二代基因健康公司，該公司將DNA數據與傳統(tǒng)的健康指標，如飲食、運動、家族健康史等結合在一起。該公司不直接面向消費者，而是采用B2B的方式與大型醫(yī)藥集團及醫(yī)療機構合作，試圖在患者初次就診時告訴醫(yī)生，該患者可能有患病風險。比如說，一個人患有II型糖尿病的風險，那么他的生活方式以及一系列傳統(tǒng)醫(yī)學指標都會呈現(xiàn)給醫(yī)生，以便醫(yī)生們了解基本情況。上面講述的只是個人基因檢測創(chuàng)業(yè)公司中的兩家。在這里個領域里還有deCODEgenetics，Navigenics等開拓者。deCODEgenetics、Navigenics還有23andme都是只檢測人類基因組中的一小部分，而美國的Knome公司則完成真正意義上的個人全基因組序列測序，費用在12.5萬美金/人。在國內也相繼出現(xiàn)一些針對個人的基因檢測公司，如360基因，嘗試將基因檢測做到本土化。整個基因檢測的流程很簡單，從唾液采集到出檢測報告只需3-4周時間。目前，國內個人基因檢測產品的售價從幾百到千元人民幣不等，價格已經逼近23andMe了。無創(chuàng)產前檢測（NIPT）正在行動無創(chuàng)產前檢測的市場會有多廣闊，看一看每年有多少孕婦就知道了。在中國，這個數目已接近千萬！在美國，提供無創(chuàng)產前檢測服務的主要有4家公司：Sequenom，VerinataHealth(2013年被Illumina收購)，AriosaDiagnostics和Natera。其中Sequenom和Verinata兩家公司都采用高通量基因測序的方法進行檢測，兩家之間至今還存在侵權索賠以及其他糾紛。2014年末，Illumina和Sequenom公司達成了協(xié)議，雙方將各自擁有自己的專利還將分享該專利帶來的利潤。然而，AriosaDiagnostics對Illumina公司提起了主要以專利侵權為中心的多條訴訟，美國國家專利商標局、專利審批和上訴委員會宣布：取消Illumina所持有的13項專利權。不過Illumina公司已經放棄NIPT零售業(yè)務，而是將精力集中在與其他公司的合作上。在我國，去年2月17日，國家衛(wèi)計委叫停基因測序臨床應用。原本已被華大基因和貝瑞和康主導的NIPT市場，也隨之發(fā)生了變化。2014年6月30日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）批準了華大基因申報的高通量基因測序儀及診斷產品。并且華大基因自主研發(fā)的無創(chuàng)產前基因檢測技術(NIFTY？)獲得歐洲專利局授予的發(fā)明專利，在英國、比利時等15個成員國生效。成為中國大陸首個在歐洲獲批的無創(chuàng)產前基因檢測專利。同時，國家知識產權局也向華大基因發(fā)出“授予專利權通知書”。2014年11月4日，CFDA再次批準了達安基因的基因測序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑盒（半導體測序法）醫(yī)療器械注冊。其獲批的基因測序儀DAProton是獲得LifeTechnologies公司技術授權國產化的測序儀。而此前華大基因的BGISEQ1000是基于曾被其收購的CompleteGenomics公司的測序平臺。然而，兩家公司獨大的局面沒有