1、節人類遺傳病演示文稿第一頁，共三十五頁。（優選）節人類遺傳病第二頁，共三十五頁。可愛的寶寶們注定是悲劇 1.感冒發熱是不是遺傳??？為什么？ 2.先天性疾病是否都是遺傳病？第三頁，共三十五頁。一、人類遺傳病 由于遺傳物質改變而引起的人類疾病 類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病發病率多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常1、概念第四頁，共三十五頁。（一）單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性隱性實例：軟骨發育不全、多指、并指實例：抗維生素D佝僂病顯性實例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性實例：血友病、紅綠色盲、進行性肌營養不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1、代代相傳 2、男女發病率相同

2、1、通常在家族中隔代相傳 2、男女發病率相同1、代代相傳 2、女患者多于男患者 3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定 正常特點：特點：特點：特點：第五頁，共三十五頁。并指常染色體遺傳病第六頁，共三十五頁。軟骨發育不全病因：顯性致病基因導致長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關節，腹部隆起，腰椎向前突出第七頁，共三十五頁。白化病常染色體隱性遺傳第八頁，共三十五頁。氨基轉換苯丙酮尿癥苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累正常酶無法合成對嬰兒的神經系統造成影響，使其出現智力下

3、降等癥狀 西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥（常染色體隱形遺傳），是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。第九頁，共三十五頁。進行性肌營養不良（假肥大型）X染色體隱性遺傳患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發病，20歲以前死亡。第十頁，共三十五頁。抗維生素D佝僂病 患者對磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙X染色體顯性遺傳第十一頁，共三十五頁。Y伴性遺傳病人類外耳道多毛癥第十二頁，共三十五頁。(多對基因+環境)特點表現出家族聚集現象群體中發病率高無腦兒、唇裂(兔唇)、原發性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多對基因控制的人類遺

4、傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病第十三頁，共三十五頁。唇裂多基因遺傳病第十四頁，共三十五頁。無腦兒 無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產；如不伴有羊水過多，則常發展為過期產。多基因遺傳病第十五頁，共三十五頁。染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征(染色體數目變異）(染色體結構變異）XO（性腺發育不良）XXYXYY（三）染色體異常遺傳病由于染色體數目或結構畸變而引起的遺傳病類型：第十六頁，共三十五頁。貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠,耳位低下

5、,生長發育遲緩,嚴重智障常染色體異常人的第5號染色體部分缺失引起第十七頁，共三十五頁。21三體綜合征主要癥狀：智力低下，身體發育緩慢。常表現為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常染色體異常第十八頁，共三十五頁。減數分裂過程中第21號染色體不分離，既可發生在減數第一次分裂，也可發生在減數第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)：與正常精子結合后，形成具有3條21號染色體的個體。21三體綜合征致病原因分析第十九頁，共三十五頁。性腺發育不良 病因：患者缺少了一條X染色體 XX X 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發育不良，無生育能力。

6、性染色體異常 性腺發育不良（女性）第二十頁，共三十五頁。先天性睪丸發育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細胞中多了條染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l育，睪丸發育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細胞中多了條染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發育不全，多數缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘停郧楸┝遥Ｓ泄粜袨榈?。第二十一頁，共三十五頁。一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發育不全二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、

7、原發性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發育不良等。第二十二頁，共三十五頁。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發育不全 D.X隱（5）進行性肌營養不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發育不良 G.性染色體異常病第二十三頁，共三十五頁。1.我國遺傳病患者占總人口比例:20%-25%2.在自然流產中，約50%是染色體異常引起3.我國人口中患21三體的人在100萬以上4.遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點，其可影響幾代人

8、的健康，給人類帶來極大的危害。5.一個病殘兒需國家和家庭承擔40萬人民幣的基本生活費用,每年出生:120萬人*40萬元=4800億元如何預防遺傳病的發生？第二十四頁，共三十五頁。二、遺傳病的監測和預防 優生 -讓每一個家庭生育出健康的孩子第二十五頁，共三十五頁。和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？第二十六頁，共三十五頁。1.和誰生？我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚 在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有

9、效的方法禁止近親結婚 第二十七頁，共三十五頁。第二十八頁，共三十五頁。 達爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的第二十九頁，共三十五頁。甜蜜的婚姻苦澀的果達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折第三十頁，共三十五頁。一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品C 只生男孩 D 只生女孩遺傳咨詢的內容和步驟為：提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發病幾

10、率 C 2.能不能生？遺傳咨詢（主要手段）第三十一頁，共三十五頁。 廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進行產前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。 真實的故事第三十二頁，共三十五頁。母親生育年齡21三體綜合癥發病率45歲1/50最佳生育年齡：女方2429歲，男方2535為佳3.什么時候生？提倡“適齡生育”第三十三頁，共三十五頁。4.生之前做什么？方法：（1）羊水檢查、B超檢查； （