1、關于多系統萎縮第一張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月多系統萎縮多系統萎縮（MSA）是于1969年首次命名的一組原因不明的散發性成年起病的進行性神經系統多系統多系統變性疾病，主要累及錐體外系、小腦、自主神經、腦干和脊髓。本綜合征累及多系統，包括紋狀體黑質系及橄欖腦橋小腦系，脊髓自主神經中樞乃至脊髓前角、側索及周圍神經。臨床上表現為帕金森綜合征，小腦、自主神經、錐體束等功能障礙的不同組合，故臨床上可歸納為3個綜合征：主要表現為錐體外系統功能障礙的紋狀體黑質變性（SND）,主要表現為自主神經功能障礙的Shy-Drager綜合征（SDS）和主要表現為共濟失調的散發性橄欖腦橋小腦萎縮（OPCA）

2、。目前，在MEDLINE數據中，散發型OPCA、SDS和SND均歸類在MSA中。第二張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月一、病因及發病機制MSA的病因不明。目前涉及的有脂質過氧化損傷、酶代謝異常、慢病毒感染、神經元淍亡、少突膠質細胞胞質內包涵體等。二、病理神經細胞變性脫失，膠質細胞增生和有髓纖維脫髓鞘。第三張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月三、臨床表現 MSA發病年齡多在中年或老年前期（3274歲），其中90在4064歲，明顯早于特發性帕金森病，病程39年。臨床有三大主征，即小腦癥狀、錐體外系癥狀、自主神經癥狀。其中89出現帕金森綜合征；78出現自主神經功能衰竭；50出現小腦性共

3、濟失調。最常見的組合為帕金森綜合征并自主神經功能衰竭或小腦性共濟失調并自主神經功能衰竭。此外，相當部分可有錐體束征、腦干損害（眼外肌癱瘓）、認知功能障礙等。第四張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月特點為：（1）隱性起病，緩慢進展，逐漸加重；（2）由單一系統向多系統發展，各組癥狀可先后出現，由互相重疊和組合。SND和OPCA較易演變為MSA。（3）臨床表現與病理學所見相分離。病理所見病變累及范圍往往較臨床所見為廣，這種分離現象除復雜的代償機制外，還可能與臨床檢查粗疏或臨床表現滯后于病理損害有關。第五張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月實驗室檢查直立實驗 分別測量平臥位、坐位和直立位血

4、壓，站立23分鐘內血壓下降大于30/20mmHg，心律無變化者為陽性。血液生化檢查 血漿去甲腎上腺素含量測定、24h尿兒茶酚胺含量測定均明顯降低肌電圖檢查 被檢查的肌肉可出現纖顫電位。腦電圖檢查 背景多為慢波節律。神經心理檢查 輕度認知功能障礙、抑郁和焦慮因子分增高。影像學檢查 頭顱CT和MRI檢查顯示腦橋、小腦萎縮。第六張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月四、診斷和鑒別診斷臨床診斷標準 臨床特征：（1）自主神經功能衰竭和（或）排尿功能障礙；（2）帕金森綜合征；（3）小腦性共濟失調；（4）皮層脊髓功能障礙。 診斷標準：（1）可能MSA：第1個臨床特征加上其他2個特征；（2）很可能MSA：

5、第1個臨床特征加上對多巴胺反應不佳的帕金森綜合征或小腦共濟失調；（3）確定診斷MSA：神經病理檢查證實。第七張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月與其他變性病的疊加和鑒別診斷直立性低血壓 臨床特征：血壓在直立后7分鐘內突然下降，大于15mmHg,伴有腦供血不足的癥狀。直立性低血壓的發病率占總人口的4%，老年患者的33%。主要分為：特發性（合并有自主神經系統癥狀）；繼發性（繼發各種神經系統疾病）；以及體位調節障礙（血管抑制性暈厥），一般不合并膀胱和直腸功能障礙。帕金森病 有將近10%的患者病理學證實為MSA。另外與家族性OPCA、進行性核上性麻痹、皮質基底節變性、伴有Lewy小體的癡呆等鑒別

6、。第八張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月五、治療及預后治療 無特效療法，主要為支持及對癥治療。預后 一般存活時間為56年，最長生存10年。以下就OPCA、SND及SDS這3個獨特的綜合征分別加以敘述。第九張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月橄欖腦橋小腦萎縮橄欖腦橋小腦萎縮（OPCA）,是一種以小腦性共濟失調和腦干損害為主要臨床表現的中樞神經系統慢性變性疾病。1900年由Dejerine和Thomas命名。許多OPCA患者具有家族遺傳的傾向，表現為常染色體顯性或隱性遺傳，現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中SCA-1型。只有散發型者才歸為MSA。第十張，PPT共二十五頁，創作于202

7、2年6月病因和發病機制 尚不清楚。（一）生化異常（二）病毒感染學說（三）基因缺陷（四）少突膠質細胞胞質內包涵體（五）其他外傷、晉升創傷等。病理 OPCA主要病理改變位于延髓橄欖核、腦橋基底核、小腦半球、小腦中腳及部分下腳，特別是橄欖隆起變窄細。第十一張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月臨床表現臨床表現：臨床上，本病于中年或老年前期起病（2363歲），平均發病年齡為49.221.64歲。男/女為1：1。隱襲起病，緩慢進展。散發性的OPCA主要表現為輕度的小腦性共濟失調，在此基礎上逐漸出現飲水嗆咳和吞咽困難，病程中常合并明顯的帕金森綜合征和自主神經功能衰竭癥狀。1、小腦性共濟失調 是本病最突

8、出的癥狀，占73，表現為進行性的小腦共濟失調，多早期出現。首先表現于雙下肢，逐步出現兩上肢精細動作不能，動作笨拙與不穩。另外，可有小腦受損癥狀，如頭暈、構音在障礙、斷續語言、吞咽困難、飲水嗆咳、眼球震顫、意向震顫。第十二張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月2、眼球運動障礙 酷似核上性眼肌麻痹（即上視困難，四肢肌張力高，反射亢盡，病理束征陽性或陰性），可表現為輻輳障礙及眼外肌運動障礙（各約占60）。慢眼球運動或稱掃視運動減慢可能是OPCA特征性臨床標志，機制不明。也可有視神經萎縮。3、自主神經功能障礙 如直立性低血壓、弛緩性膀胱（尿失禁或潴留）、性功能障礙及出汗障礙等。4、錐體束征 臨床表

9、現錐體束癥狀較輕。5、錐體外系統癥狀 3350患者晚期出現帕金森綜合征表現。部分出現在肢體不自主舞動、手足徐動，也有伴發閃電樣下肢疼痛及深感覺障礙等。晚期部分患者表現不同程度的癡呆，約占11.1。 第十三張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月（二）實驗室檢查： 1、腦脊液正常。 2、頭顱CT表現小腦、腦干萎縮。OPCA患者CT檢查應包括以下2個以上征象：（1）小腦溝擴大1.0mm；（2）小腦腦橋池擴大1.5mm；（3）第四腦室擴大4mm；（4）小腦上池擴大；（5）橋前池擴大與延髓前池擴大3.5mm。3、頭顱MRI顯示腦干、小腦萎縮，清晰可見小腦蚓部萎縮。常伴有黑質信號減低，而少有殼核信號減

10、低，據此可將OPCA與SDS、SND相區別。4、腦干聽覺誘發電位 第、波潛伏期延長。5、眼震電圖第十四張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月四、診斷及鑒別診斷此病目前缺乏特異性實驗室診斷方法，主要依靠臨床表現，CT/MRI見程度不同的小腦及腦干萎縮，并排除了其他疾病。（一） 診斷要點 1、發病于中年后期，散發性，多起病于50歲左右。 2、以慢性進行性小腦性共濟失調為突出的臨床表現。 3、除小腦癥狀外，有多系統受累表現，如腦干受累表現為核上性眼運動障礙，慢眼動；也可累及錐體外系、錐體系及自主神經系統。 4、可表現進行性智力下降。 5、CT或MRI顯示腦干/小腦萎縮。第十五張，PPT共二十五頁

11、，創作于2022年6月（二）鑒別診斷 1、散發型OPCA與遺傳型OPCA不易鑒別，前者發病年齡更大些，病程進展更快，多無脊髓癥狀。 2、其他有SDS、SND、帕金森病及脊髓小腦共濟失調等。第十六張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月五、治療及預后治療無特效方法。一般用支持及對癥治療。本病進展緩慢，通常在起病后510年內正常活動受到影響。少數急性進展性患者可在數月之內喪失獨立生活能力。預后不佳，一般病程815年。第十七張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月紋狀體黑質變性(SND)一、病因及發病機制二、病理病理改變主要表現在黑質致密部及豆狀核，黑質神經元廣泛喪失，無Lewy小體。豆狀核變性

12、最明顯，雙側殼核對稱性嚴重萎縮減小，呈灰色，而尾狀核不太明顯。繼發蒼白球萎縮。鏡下見病變部位神經元喪失，星狀神經膠質增生，有鐵染色陽性的細胞外顆粒，少突膠質細胞胞質內包涵體。第十八張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月三、臨床表現 一般于老年前期（2568歲，平均52歲）發病，散發性，隱襲發病，緩慢逐漸進展，以帕金森綜合征為首發癥狀，在此背景上同時累及中樞神經系統其他部位。約2/3患者在病程中可觀察到震顫，但不顯著。75100患者錐體外系癥狀表現為非對稱的。 一般發病較早，并且對左旋多巴療效無反應或反應極小。 在錐體外系受損的基礎上可出現小腦性共濟失調癥狀，表現為平衡不穩，共濟失調等。 也

13、可聯合出現OPCA癥狀。另外有一半的患者有Shy-Drager綜合征表現。另外，部分病人可有尿便控制障礙、錐體束征、皮質下癡呆及神經心理障礙。 病程呈進行性，一般為38年，平均死亡年齡57歲。 影像學檢查，T2加權像顯示豆狀核低密度，紅核與黑質間正常存在的高信號降低。并顯示鐵沉積增加。第十九張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月四、診斷與鑒別診斷 診斷標準：（1）散發性成年潛隱起病的帕金森綜合征，對左旋多巴治療效果不佳；（2）具有明顯自主神經功能不全綜合征；（3）出現小腦征；（4）出現錐體束征。以上四項中，（1）必備，（2）（3）兩項具備一項即可，（4）作為參考。 鑒別診斷：主要與OPCA

14、鑒別，OPCA患者以小腦癥狀為主，而SND以帕金森綜合征癥狀為主，首發癥狀多為帕金森步態或震顫，無水平眼運動障礙，另外，顱腦MRI表現側重不同。五、治療及預后 主要對癥治療。有人認為左旋多巴替代療法至少對35的患者有暫時性效果。第二十張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月Shy-Drager綜合征(SDS)Shy-Drager綜合征（SDS）又稱進行性自主神經功能衰竭、特發性直立性低血壓、神經原性直立性低血壓。本病是包括自主神經系統在內的中樞神經系統廣泛變性的一種少見的疾病，患者均為散發性，臨床表現除直立性低血壓外，尚有發汗障礙、陽痿等其他自主神經功能障礙及錐體系、錐體外系、小腦性共濟失調

15、等軀體神經系統的癥狀為特點。 有人認為OPACA如伴有自主神經癥狀，如直立性低血壓、頭昏或暈厥、陽痿、大小便失禁等，即被認為是Shy-Drager綜合征。第二十一張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月一、病因及發病機制二、病理 主要的病理改變是自主神經中樞即脊髓中間外側柱節前交感神經元明顯減少，有彌漫性變性，交感節和節后纖維也變性。三、臨床表現直立性低血壓其他自主神經功能障礙小腦功能障礙也可合并由于錐體外系、基底節或脊髓運動神經元變性引起的軀體神經異常。 實驗室檢查：血漿去甲腎上腺素基礎水平正常或輕度升高。腦脊液檢查無改變。腦電圖與誘發電位部分病例輕度改變，無特異性。 MRI或CT檢查，顯

16、示腦干、小腦有不同程度的體積縮小，腦池、腦室有不同程度的擴大及大腦皮質腦溝增寬等。也可表現為正常。第二十二張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月四、診斷及鑒別診斷 診斷的主要依據是：（1）散發性成年潛隱起病的進行性自主神經功能障礙，臨床表現為直立性低血壓，立位血壓較平臥下降46.67kPa(3050mmHg)/2.67kPa(20mmHg)，而心律變化不大，陽痿或閉經，發汗障礙，排尿功能障礙及瞳孔改變等；（2）出現帕金森綜合征；（3）出現小腦征；（4）出現錐體束征；（5）排除其他疾病。以上5項中，（1）必備，（2）、（3）兩項具備一項即可，（4）、（5）作為參考。第二十三張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月 臨床表現分為三型：（1）僅出現進行性自主神經功能障礙；（2）進行性自主神經