醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室陳紹坤luyicsk@163.com醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

(MedicalGenetics)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂案例分析訓(xùn)練

1、判斷下列系譜的遺傳方式醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

2.一女性的表型正常，弟弟為白化病患者。這個(gè)女性與人群中一表型正常男性隨機(jī)婚配，生育白化病患兒的概率是（）；如與其表型正常表兄婚配，生育白化病患兒的概率為（）（假設(shè)白化病的群體發(fā)病率是1/14400）

A．1/4B．1/360C．1/24D．1/120E．1/480課堂案例分析訓(xùn)練

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1234

12345ⅠⅡⅢⅣ12？？1、根據(jù)題意繪制系譜2、判斷遺傳方式（AR）3、與表兄婚配1/4×2/3×1/4=1/24

aaAaAa2/3Aa1/2Aa1/4Aa4、隨機(jī)婚配醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

Aa×Aa

AA

Aa

Aa

aa

設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則p＋q＝1要滿足遺傳平衡，則p2

＋2pq＋q

2

＝1p2:基因型AA的頻率2pq:基因型Aa的頻率q2:基因型aa的頻率攜帶者的頻率：2pq=2（1-q）q≈2q≈2群體發(fā)病率醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

1234

12345ⅠⅡⅢⅣ12？？1、根據(jù)題意繪制系譜2、判斷遺傳方式（AR）3、與表兄婚配1/4×2/3×1/4=1/242/3Aa4、隨機(jī)婚配1/60×2/3×1/4=1/360白化病的群體發(fā)病率是1/144001/60Aa醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)3、某家族紅綠色盲的調(diào)查結(jié)果如下面的系譜圖，請問：①如果Ⅲ1和Ⅲ4結(jié)婚，他們所生的女孩成為色盲基因攜帶者的可能性有多大？

(3/4)121234512345ⅠⅡⅢ②如果Ⅲ1和群體中一正常女性婚配，他們所生的男孩患色盲的可能性有多大？（色盲基因在群體中的頻率為0.07）(0.07)課堂案例分析訓(xùn)練

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)4、一對夫婦聽力正常，生出了一個(gè)Ⅰ型先天聾啞的女兒。如果再次生育，還會(huì)生出先天聾啞患兒來嗎？風(fēng)險(xiǎn)如何？又，這個(gè)先天聾啞的女兒長大后，與另一先天聾啞男性結(jié)婚，生出一個(gè)并不聾啞的孩子，這是為什么？如果這個(gè)女兒再次生育，還能生出先天聾啞患兒來嗎？風(fēng)險(xiǎn)如何？

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父母RS1父母RS1PHLDA2PHLDA2

RS1PHLDA2PHLDA2

5、為什么RS1基因只有從母親遺傳而來才導(dǎo)致子女出生體重過重？父母RS1父母RS1父母

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)6、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳病，致病基因定位于19p31，基因的3′端的非編碼區(qū)有CTG三核苷酸重復(fù)，正常人重復(fù)5～30次，患者重復(fù)50～2000次。致病基因來自母親者，