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第1頁第2頁第3頁第4頁第5頁第6頁確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病目標(biāo)羊水檢驗、B超檢驗、孕婦血細(xì)胞檢驗及基因診療等伎倆胎兒出生前時間第7頁第8頁第9頁第10頁第11頁第12頁第13頁第14頁(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如因為食物中缺乏維生素A,家族中多個組員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因今后天性疾病不一定不是遺傳病三者關(guān)系發(fā)病原因疾病發(fā)生人群疾病發(fā)生時間劃分依據(jù)遺傳病家族性疾病先天性疾病
疾病項目第15頁第16頁第17頁第18頁第19頁分析致病基因顯隱性及所在染色體類型正常情況與患病情況患者家系遺傳病遺傳方式患病人數(shù)占所調(diào)查總?cè)藬?shù)百分比考慮年紀(jì)、性別等原因,群體足夠大廣大人群隨機抽樣遺傳病發(fā)病率結(jié)果計算及分析注意事項調(diào)查對象及范圍項目內(nèi)容第20頁第21頁第22頁第23頁第24頁第25頁第26頁第27頁第28頁第29頁第30頁第31頁第32頁則該基因位于X、Y染色體同源區(qū)段上若F2中雄性個體全表現(xiàn)為顯性性狀,雌性個體中現(xiàn)有顯性性狀又有隱性性狀則該基因位于常染色體上若F2雌雄個體中都有顯性性狀和隱性性狀出現(xiàn)第33頁第34頁第35頁第36頁第37頁
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