近年來超聲醫(yī)學(xué)的發(fā)展日新月異，彩色多普勒、三維超聲、四維超聲等新技術(shù)廣泛應(yīng)用。在婦產(chǎn)科領(lǐng)域，產(chǎn)前超聲診斷的需求顯著增加。由于兼有無創(chuàng)、便捷、價(jià)廉、實(shí)時(shí)、動(dòng)態(tài)等優(yōu)點(diǎn)，超聲檢查已成為目前臨床上篩查胎兒發(fā)育畸形中最常用的影像學(xué)手段。

中國每年新出生的先天畸形兒在80萬-120萬，占中國出生總?cè)丝诘?％-6％，已成為嚴(yán)重的社會(huì)公共衛(wèi)生問題。目前妊娠18-22周的超聲初步系統(tǒng)篩查可以檢出絕大多數(shù)的胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。為了降低出生缺陷率、提高人口素質(zhì)和減輕社會(huì)家庭負(fù)擔(dān)，對于嚴(yán)重的胎兒發(fā)育異常國內(nèi)醫(yī)生多建議孕婦引產(chǎn)結(jié)束妊娠。但是超聲發(fā)現(xiàn)的異常除了明顯的嚴(yán)重畸形外，還包括一些微小畸形（又稱潛在的染色體異常標(biāo)記）。這些微小畸形文獻(xiàn)報(bào)道和胎兒染色體異常（多為非整倍體aneuploid）存在著一定的相關(guān)性。一些年輕產(chǎn)科醫(yī)生對這些問題往往沒有去深入了解，解釋的比較含糊，不能替患者解惑。本文關(guān)于這方面做簡要梳理，希望給大家有所啟發(fā)。

常見的微小異常有頸項(xiàng)透明層寬度增加、脈絡(luò)膜叢囊腫、腦室擴(kuò)張、腎盂增寬、單臍動(dòng)脈、心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑、股骨短小、腸管強(qiáng)回聲、鼻骨異常、小頜畸形等。

1.

頸項(xiàng)透明層寬度（nuchaltranslucencythickness,NT）：NT指胎兒頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統(tǒng)未發(fā)育健全，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成NT。14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，積聚的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT隨之消失。16周后改稱頸后皺褶皮層厚度（nuchalskinfoldthick）。

NT檢查時(shí)間應(yīng)在10-14周。聲像表現(xiàn)為頸部皮下無回聲層。常用的判斷標(biāo)準(zhǔn)為妊娠10-14周≥2.5mm視為異常；14-22周≥6mm視為異常；高齡孕婦可適當(dāng)放寬。

遺傳、解剖結(jié)構(gòu)異常或感染導(dǎo)致淋巴回流障礙是NT增寬的原因，有的到孕中期還會(huì)發(fā)展成頸部淋巴水囊瘤（cystichygroma）。報(bào)道稱早期NT增寬者10％合并染色體異常，主要有21三體、18三體、13三體、45X0（Turner’s綜合癥）等。此外還要排除心臟畸形，胎兒水腫，胸腔占位病變，骨骼發(fā)育不良、雙胎輸血綜合癥的受血兒等非染色體異常。總的來說，約80％-90％NT異常屬一過性病變，胎兒正常。

2.

脈絡(luò)膜叢囊腫（choroidplexuscyst,CPC）：脈絡(luò)膜位于側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室，是產(chǎn)生腦脊液的場所。CPC即出現(xiàn)在脈絡(luò)膜叢內(nèi)的囊腫，多認(rèn)為起因是脈絡(luò)膜內(nèi)的神經(jīng)上皮的皺折，內(nèi)含腦脊液和細(xì)胞碎片，可單發(fā)或多發(fā)，如阻塞腦脊液循環(huán)可造成腦室擴(kuò)張。也有研究認(rèn)為多數(shù)囊腫壁為血管瘤樣毛細(xì)血管網(wǎng)和基質(zhì)，屬假性囊腫。

CPC發(fā)生率1％-2％，正常胎兒可一過性出現(xiàn)，但多在20周消失。聲像圖為在均質(zhì)強(qiáng)回聲的脈絡(luò)膜叢內(nèi)見到圓形或橢圓形無回聲結(jié)構(gòu)，多為3-5mm大小。18周后發(fā)現(xiàn)的直徑在10mm以上者應(yīng)考慮診斷。單純CPC中染色體異常的機(jī)率在1％-2.4％。

單純性CPC在晚期妊娠時(shí)會(huì)消失，絕大部分不合并其他部位異常。如合并其他異常，尤其多發(fā)畸形，染色體異常機(jī)會(huì)就很高，包括18三體、21三體等。

3.

腦室擴(kuò)張（ventriculomegaly）：腦脊液由腦室內(nèi)脈絡(luò)叢產(chǎn)生，經(jīng)室間孔進(jìn)入第三腦室，再經(jīng)中腦導(dǎo)水管流入第四腦室，然后經(jīng)中孔與側(cè)孔入蛛網(wǎng)膜下腔。各種原因造成腦脊液循環(huán)受阻，積聚于腦室內(nèi)，出現(xiàn)腦室擴(kuò)張。側(cè)腦室寬度≥15mm的明顯腦室擴(kuò)張稱為腦積水（hydrocephalus）。多為中腦導(dǎo)水管狹窄所致，原因包塊染色體異常、炎癥、腫塊壓迫等。

妊娠20周后，側(cè)腦室或小腦延髓池寬度超過10mm就應(yīng)警惕腦室擴(kuò)張積液，要密切隨訪。寬度＞10mm且＜15mm時(shí)稱為輕度腦室擴(kuò)張（mildventriculomegaly）。發(fā)生率在1.5‰-22‰，多非腦室系統(tǒng)梗阻所致，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查顱內(nèi)外病變，如胼胝體缺失、心臟畸形等。注意約5％-10％的孤立性輕度腦室擴(kuò)張的胎兒為染色體異常，其中21三體兒多見。

4.

透明隔間腔（cavumseptumpellucidum,CSP）：透明隔是兩側(cè)側(cè)腦室前角中間的間隔，由灰質(zhì)細(xì)胞和神經(jīng)纖維兩層薄膜組成。在胎兒4個(gè)月時(shí)原始透明隔內(nèi)形成一條中縫，然后發(fā)展為分離的兩個(gè)小葉，兩小葉之間的間隙即CSP。CSP前界為胼胝體膝部，上方為胼胝體干、后為穹窿柱與胼胝體的匯合點(diǎn)，下方為胼胝體嘴部和穹窿體部，側(cè)壁為透明隔小葉。正常情況此腔在出生后逐漸閉合消失，如到一定年齡尚未融合且由腦脊液充填即形成先天性第五腦室。由于內(nèi)壁無室管膜和脈絡(luò)叢，嚴(yán)格意義上講不屬于腦室系統(tǒng)。

研究表明CSP顯示率在胎兒15周時(shí)為40％，16-17周為82％，18-37周100％，38-41周79％。CSP平均寬2-9mm，寬度隨孕齡及雙頂徑的增加而增加，但孕末期略下降。晚孕期CSP存在是胎兒腦中線結(jié)構(gòu)發(fā)育良好的表現(xiàn)。看不到CSP或CSP異常增寬可能提示腦發(fā)育異常，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查。在兒童和成人寬度＞3mm有臨床意義，在胎兒一般視CSP寬度大于10mm為異常，需密切監(jiān)測。

產(chǎn)前超聲不能顯示CSP被看成是先天顱內(nèi)發(fā)育異常的線索，包括胼胝體發(fā)育不全（常伴腦室擴(kuò)大，胎頭橫切面腦室似淚滴狀）、全前腦、裂腦畸形、視-隔發(fā)育不全、先天性透明隔移位等。CSP異常增大見于透明隔囊腫、染色體易位、腦積水，而成人癲癇、精神分裂與此也密切相關(guān)。

5.

后顱窩池增寬（enlargedcisternamagna）：也稱后顱凹池?cái)U(kuò)大、Magna囊擴(kuò)大，指胎兒小腦池與顱骨內(nèi)側(cè)面前后徑的距離≥10mm。

后顱窩池增寬與胎兒單倍體異常尤其是18三體有關(guān)，還見于蛛網(wǎng)膜囊腫、Dandy-Walker畸形等。如無其他異常并存，可行超聲及其他影像檢查隨訪觀察。

6.

腎盂擴(kuò)張或腎盂分離（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻導(dǎo)致腎盂腎盞內(nèi)尿液潴留，超聲表現(xiàn)腎盂前后徑擴(kuò)張。嚴(yán)重的腎積液可造成腎實(shí)質(zhì)萎縮、腎臟體積增大。

有報(bào)道2％-2.8％的正常胎兒和17％-25％的21三體兒可檢出腎盂積液。腎盂分離前后徑值（anteroposteriordiameter,APD）在15-20周時(shí)≥4mm，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出現(xiàn)胎兒異常，應(yīng)隨訪至出生后。

其他的器質(zhì)性病變還包括腎盂輸尿管連接部狹窄、輸尿管膀胱連接部狹窄或膀胱輸尿管返流所致的輸尿管擴(kuò)張、后尿道瓣膜（posteriorurethralvalves）、Prune-belly綜合癥（尿道梗阻致胎兒膀胱巨大，膀胱壁和胎兒腹壁極薄）等。

7.

單臍動(dòng)脈（singleumbilicalartery,SUA）：正常臍帶內(nèi)含有兩條臍動(dòng)脈和一條臍靜脈。SUA指臍動(dòng)脈只有一條，發(fā)生率約1％，左側(cè)缺失較右側(cè)多見。聲像圖在臍帶橫斷面上僅見兩個(gè)管腔，較大的為臍靜脈，較小的為臍動(dòng)脈，臍動(dòng)脈較正常管腔稍大。也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側(cè)源于髂動(dòng)脈的臍動(dòng)脈來判斷。SUA可以單發(fā)，合并染色體異常及其他畸形也不少見，約50％的18三體兒和10％-50％13三體兒伴有SUA。最近有報(bào)道SUA發(fā)生心臟畸形、腎臟畸形和IUGR的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。臨床上推薦進(jìn)一步行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。

8.

心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑或心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲（echogenicintracardiacfocus,EIF）：EIF為為心臟四腔心圖像上、在一側(cè)心室腔的游離區(qū)域內(nèi)、相當(dāng)于乳頭肌或腱索部位的點(diǎn)狀孤立灶性回聲，其回聲強(qiáng)度近似于胎兒骨骼（肋骨）。可單發(fā)也可多發(fā)，左室最多見，隨孕期增加逐漸減弱，最遲在1歲內(nèi)消失。產(chǎn)生可能與乳頭肌腱索炎癥、增厚、鈣化有關(guān)，本身無礙健康和心臟功能，屬正常變異且亞洲人多見。正常妊娠18-22周超聲顯示EIF發(fā)生率為2％-5％，21三體兒中出險(xiǎn)率16％-30％，13三體兒中出現(xiàn)率39％。EIF如伴其他超聲異常，風(fēng)險(xiǎn)增加；單獨(dú)出現(xiàn)，胎兒異常機(jī)會(huì)少；孕婦年齡≥31歲時(shí)，有EIF胎兒染色體異常發(fā)生率約1/600。綜合考慮可以推薦行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。

9.

股骨短小（shortfemurlength）：長骨短（longbonedysplasias）被認(rèn)為是染色體異常的特征之一，而股骨是產(chǎn)科超聲掃查唯一常規(guī)測量的長骨。如測量股骨小于相應(yīng)孕周的第五百分位數(shù)而其他生長指標(biāo)正常，則需高度重視。21三體兒有19％存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5為標(biāo)準(zhǔn)，可檢出54％-70％的21三體兒。中、晚孕股骨短還見于軟骨發(fā)育不良、IUGR、小于胎齡兒、先天性股骨近端缺陷（