5-3人類遺傳病什么是人類遺傳病？問題討論先天性疾病=人類的遺傳病？家族性疾病=人類遺傳病？人類遺傳病概述人類遺傳病：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病的發病率圖解單基因遺傳病單基因遺傳病：簡稱單基因病，是指受一對等位基因控制的遺傳病。分類顯性遺傳病X染色體上常染色體上隱性遺傳病常染色體上X染色體上Y染色體遺傳病單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病軟骨發育不全常染色體顯性遺傳病多指

多指、并指：發生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。常染色體顯性遺傳病并指常染色體隱性遺傳病白化病常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥原因：缺少正常基因P，酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸對嬰兒的神經系統造成影響，使其出現智力下降等癥狀。苯丙酮酸

酶基因P過程：常染色體隱性遺傳病伴X顯性遺傳病抗維生素D佝僂病

多基因遺傳病多基因遺傳病：

指由多對等位基因控制的人類遺傳病。唇裂

多基因遺傳病多基因遺傳病特點一：容易受環境因素影響放射性污染化學污染AB多基因遺傳病特點二：表現出家族聚集現象。染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病：簡稱染色體病，是由于染色體異常而引起的遺傳病。染色體異常遺傳病種類常染色體病性染色體病：性腺發育不良21三體綜合征貓叫綜合征（數目）（結構）（數目）小結：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥等X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良等X顯：抗維生素D佝僂病等常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥等常顯：多指、并指、軟骨發育不全等二、多基因遺傳病唇裂、原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥、性腺發育不良等請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常染色體顯性

（2）21三體綜合征B.常染色體隱性

（3）抗維D佝僂病C.伴X顯性遺傳病

（4）軟骨發育不全D.伴X隱性遺傳病

（5）進行性肌營養不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常

（7）性腺發育不良G.性染色體異常練一練如何調查“遺傳發病率”與“遺傳方式”？調查人群中的遺傳病提示：調查對象為“人群中抽樣調查”or“患者家族中調查”遺傳病對人類的危害我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%。新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%。在自然流產中，約50%是染色體異常引起。每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發流產。我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上，以每年2萬遞增。二、遺傳病的監測和預防（一）遺傳咨詢④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發病幾率一個患抗維生素D佝僂病的男子(XHY)與正常女子(XhXh)結婚后懷孕了，請問需要進行遺傳咨詢嗎？為什么？你對該夫婦將提出什么建議？又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（二）產前診斷預防遺傳病最簡單有效的方法是什么？科學家的悲劇查爾斯·羅伯特·達爾文（CharlesRobertDarwin，1809—1882）英國的博物學家，生物學家，進化論的奠基人。禁止近親結婚達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折禁止近親結婚

達爾文和表姐艾瑪生育6子4女，3個夭折，3個終生不育。科學家的悲劇摩爾根（1866-l945美國的生物學家與遺傳學家，發現染色體的遺傳機制，創立染色體遺傳理論，現代實驗生物學奠基人）禁止近親結婚摩爾根表姐瑪麗女兒女兒兒子夭折夭折智殘摩爾根和表姐瑪麗生育1子2女，1個智殘，2個夭折。禁止近親結婚原因：近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患隱性遺傳病的機會大增。禁止近親結婚近親婚配與隱性遺傳病的發病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險率表兄妹結婚和隨機婚配的相對風險隨機婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。禁止近親結婚祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親簡稱：啟動時間：完成時間：目的:參加國：結果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測定人類基因組的全