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第二批罕見病目錄序號疾病名稱（中文）疾病名稱（英文）1軟骨發育不全Achondroplasia2獲得性血友病Acquiredhemophilia3肢端肥大癥Acromegaly4成人斯蒂爾病Adult-onsetStilldisease5Alagille綜合征Alagillesyndrome6α-１-抗胰蛋白酶缺乏癥Alpha-1-antitrypsindeficiency7ANCA相關性血管炎ANCA-associatedvasculitis8Bardet-Biedl綜合征Bardet-Biedlsyndrome9白塞病/貝赫切特綜合征Beh?et'sdisease10藍色橡皮皰樣痣Bluerubberblebnevus11CDKL5缺乏癥CDKL5-deficiencydisorder12無脈絡膜癥Choroideremia13慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病Chronicinflammatorydemyelinatingpolyneuropathy14腎透明細胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性膽道閉鎖Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏癥CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉（冷炎素）相關周期性綜合征/NLRP3相關自身炎癥性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome/NLRP3-associatedsystemicautoinflammatorydisease19皮膚神經內分泌癌（梅克爾細胞癌）Cutaneousneuroendocrinecarcinoma(Merkelcellcarcinoma)20皮膚T細胞淋巴瘤CutaneousT-celllymphomas21胱氨酸貯積癥Cystinosis22隆突性皮膚纖維肉瘤Dermatofibrosarcomaprotuberans23嗜酸性粒細胞性胃腸炎Eosinophilicgastroenteritis24上皮樣肉瘤Epithelioidsarcoma25面肩肱型肌營養不良癥Facioscapulohumeralmusculardystrophy26家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生癥Familialhemophagocyticlymphohistiocytosis27家族性腺瘤性息肉病Familialadenomatouspolyposis28進行性骨化性纖維發育不良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆性X綜合征FragileXsyndrome30神經節苷脂貯積癥Gangliosidosis31胃腸胰神經內分泌腫瘤Gastroenteropancreaticneuroendocrineneoplasm32胃腸間質瘤Gastrointestinalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳性甲狀旁腺功能減退癥Genetichypoparathyroidism35巨細胞動脈炎Giantcellarteritis36骨巨細胞瘤Giantcelltumorofbone37血小板無力癥Glanzmannthrombasthenia38膠質母細胞瘤Glioblastoma39高林綜合征Gorlinsyndrome40化膿性汗腺炎Hidradenitissuppurativa41早老癥Hutchinson-Gilfordprogeriasyndrome42炎性肌纖維母細胞瘤Inflammatorymyofibroblastictumor43Leber先天性黑矇Lebercongenitalamaurosis44Lennox-Gastaut綜合征Lennox-Gastautsyndrome45角膜緣干細胞缺乏癥Limbalstemcelldeficiency46惡性高熱Malignanthyperthermia47惡性胸膜間皮瘤Malignantpleuralmesothelioma48黑色素瘤Melanoma49異染性腦白質營養不良Metachromaticleukodystrophy50單基因非綜合征性肥胖Monogenicnon-syndromicobesity51多發性內分泌腺瘤病Multipleendocrineneoplasia52發作性睡病Narcolepsy53神經母細胞瘤Neuroblastoma54神經纖維瘤病Neurofibromatosis55神經元蠟樣脂褐質沉積癥Neuronalceroidlipofuscinosis56神經營養性角膜炎Neurotrophickeratitis57骨肉瘤Osteosarcoma58天皰瘡Pemphigus59新生兒持續肺動脈高壓Persistentpulmonaryhypertensionofthenewborn60嗜鉻細胞瘤Pheochromocytoma61PIK3CA相關過度生長綜合征PIK3CArelatedovergrowthsyndrome62真性紅細胞增多癥Polycythaemiavera63原發性膽汁性膽管炎Primarybiliarycholangitis64原發性生長激素缺乏癥Primarygrowthhormonedeficiency65原發性胰島素樣生長因子-1缺乏癥PrimaryIGF1deficiency66原發性免疫缺陷Primaryimmunodeficiency67原發性骨髓纖維化Primarymyelofibrosis68原發性硬化性膽管炎Primarysclerosingcholangitis69進行性纖維化性間質性肺疾病Progressivefibrosinginterstitiallungdisease70復發性心包炎Recurrentpericarditis71早產兒視網膜病Retinopathyofprematurity72Rett綜合征Rettsyndrome73短腸綜合征Shortbowelsyndrome74全身型幼年特發性關節炎Systemicjuvenileidiopathicarthritis75系統性肥大細胞增多癥Systemicmastocytosis76大動脈炎/多發性大動脈炎Takayasuarteritis77腱鞘巨細胞瘤/色素沉著絨毛結節性滑膜炎Tenosynovialgiantcelltumor/Pigmentedvillonodularsynovitis78地中海貧血（重型）Thalassemiamajor79血栓性血小板減少性紫癜Thromboticthrombocytopenicpurpura80轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性Transthyretinamyloidosis81腫瘤壞死因子受體相關周期性綜合征Tumornecrosisfactorreceptorassociatedperiodicsyndrome82腫瘤相關骨軟化癥Tumor-inducedosteomalacia83VonHippel-Lindau綜合征VonHippel-Lindausyndrome84血

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