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代謝內(nèi)分泌遺傳性疾病本章重點散發(fā)性呆小病表現(xiàn)、診斷及治療。新生兒篩查。21-三體綜合征的診斷苯丙酮尿癥的臨床特點、治療及篩查第一節(jié)

先天性甲狀腺功能減低癥甲狀腺功能減低癥(hypothyroidism)是由于各種不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以至甲狀腺素缺乏，或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。先天性甲狀腺素減低癥（congenitalhypothyroidism)是由于甲狀腺素合成不足所造成的一種疾病。一.病因甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位甲狀腺素合成障礙促甲狀腺激素缺乏甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下母親因素二.生理和病生理甲狀腺激素的合成甲狀腺素釋放甲狀腺素合成和釋放的調(diào)節(jié)甲狀腺素的主要作用（產(chǎn)熱，利尿，促進生長發(fā)育組織分化、蛋白合成脂肪分解糖原分解、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、維生素A代謝、腸蠕動）三.臨床表現(xiàn)新生兒期典型癥狀：特殊面容和體態(tài)，發(fā)育遲緩、智力低下，生理功能低下。地方性甲狀腺功能減低征：神經(jīng)性綜合征，黏液水腫性綜合征。TSH和TRH分泌不足四.輔助檢查新生兒篩查：TSH血清學(xué)檢查：T3、T4、TSHTRH刺激試驗血清甲狀腺球蛋白X線檢查，心電圖，超聲五.診斷、鑒別診斷及治療診斷：產(chǎn)前診斷，新生兒篩查鑒別診斷：先天性巨結(jié)腸、21-三體綜合征、佝僂病治療：早期診斷，早期治療，終身服用甲狀腺素片21-三體綜合征21-三體綜合征（21trisomysyndrome)是人類最常見的常染色體病，遺傳學(xué)表現(xiàn)為第21號染色體呈三體征，臨床表現(xiàn)為智能落后，生長發(fā)育遲緩，特殊面容，并可伴有多

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