精品文檔-下載后可編輯三體綜合征56例產前篩查與產前診斷的臨床分析摘要目的：探討21三體綜合征產前篩查與產前診斷對減少出生缺陷，提高人口素質的重要意義。方法：通過對56例唐氏兒的產前篩查與產前診斷情況的回顧性分析，探討懷有21三體綜合征孕婦的產前篩查情況，從發病年齡、孕周及檢測AFP、Free-β-HCG兩種血清標記物的濃度方面來分析唐氏篩查對孕婦家庭及社會的重要意義。結果：56例唐氏兒行產前篩查的17例，未篩查的39例，占69.64%。唐氏兒可在任何生育年齡組發生。AFP、Free-β-HCG檢測對唐氏篩查有重要意義。結論：21三體綜合征產前篩查與產前診斷是減少出生缺陷的有效手段，要加強宣傳，提高孕婦、家庭、社會的認識和需求。

關鍵詞21三體綜合征產前篩查產前診斷

對象與方法

沈陽市于1998年在市內5區及3個郊區開展唐篩工作，截至目前在開展唐篩的地區共發生56例唐氏兒，以自愿為原則。

空腹采集孕15～20+6周婦女2ml靜脈血，用時間分辨熒光法檢測甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的血清濃度。

建立風險截斷值：21三體綜合征風險≥1/270為高危孕婦。高危孕婦經咨詢后，知情選擇，要求產前診斷者簽協議后行羊膜腔穿刺，取羊水做胎兒染色體核型分析給予確診。

結果

篩查情況：56例21三體綜合征的產前篩查與產前診斷情況，篩查數17例，高危8例，低危9例，羊穿17例，診斷17例，治療性流產16例；未篩查39例。

56例唐氏兒孕婦的年齡、孕周與居[LL]住地區情況：城區42例，＜25歲6例，25～29歲18例，30～34歲8例，≥35歲10例，孕周＜28周12例，＞28周30例；郊區14例，＜25歲5例，25～29歲4例，30～34歲3例，≥35歲2例，孕周＜28周6例，＞28周8例。參加篩查的17例唐氏兒孕婦外周血清測定的AFP、Free-β-HCG濃度值見表1，為了便于比較，均用中位數倍數表示。

討論

從篩查情況看，56例唐氏兒孕婦中有39例（占69.64%）沒參加，說明孕婦對唐氏篩查意義的認識和接受能力很差，不能享受出生缺陷篩查的保健服務，使胎兒在孕中期不能得到明確診斷。城區發生42例（占75％），郊區14例（占25％），城市多于郊區，表明城市環境的污染，生活節奏快，工作壓力大以及職業危害接觸等對人體生殖功能的影響，可能在唐氏兒的發生中起作用。

從發病年齡及孕周看：25～29歲發生22例，35歲以上12例，25歲以下11例，說明唐氏兒可在任何一個生育年齡組發生。唐氏兒小于28周診斷的有18例，其中16例做治療性流產，2例對診斷持懷疑態度不選擇治療性流產而分娩唐氏兒。唐氏兒大于28周出生的有38例，除5例新生兒死亡外，其余均足月出生。由于孕中期唐氏兒得不到及時篩查和明確診斷，使許多唐氏兒在圍產期出生，增加了病殘兒發生率，給家庭及社會帶來沉重經濟負擔。特別是由于孕婦不知是胎兒畸形，有70％的人選擇了剖宮產，使孕婦身心受到了很大的摧殘。

17例唐氏兒孕婦檢測的AFP、Free-β-HCG濃度的中位數顯示，有14例（占82.35％）AFP值分布在0.5～1.5MOM；有13例（占76.47%）Free-β-HCG值分布在＞1.5MOM，其中有9例＞2.5MOM。說明AFP＜1.0MOM，Free-β-HCG＞1.5MOM即對唐氏篩查有意義。而Free-β-HCG＞2.5MOM值更應引起醫生的重視。若Free-β-HCG＞4.0MOM，除外雙胎、葡萄胎等異常因素可不考慮年齡因素，建議直接做產前診斷。

唐氏篩查在我國很多地區已經開展，篩出的高危孕婦對產前診斷方法的選擇及接受程度直接影響唐氏兒的