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遺傳多戀與基因突變四川大學華西臨床醫(yī)學院醫(yī)學遺傳室2019年3月目的與要求掌握遺傳多態(tài)性的概念、分類及檢出方法了解遺傳多態(tài)性的醫(yī)學意義熟悉基因突變的概念及類型√了解基因突變與疾病的關系遺傳多態(tài)性多態(tài)性(Polymorphism)群體中經(jīng)常存在的兩種或兩種以上較常見的變異型或等位基因,其中最罕見的一種在人群中不少于1%多戀性表現(xiàn)形式√蛩白質、酶的多態(tài)>結合珠蛋白:HP-1、HP2-1、HP22;G6PD有3種類型抗原多態(tài)性:紅細胞抗原ABO型;HLA的多態(tài)性多戀性表現(xiàn)形式續(xù)√染色體多態(tài):染色體的細胞遺傳學形態(tài)隨體的有無、次溢痕的大小、以及帶紋的變異等。iItiraItif12f(tl》712151621XKaryotype:46,XY鼎閨畫閣首晶了6多戀性表現(xiàn)形式續(xù)DNA多態(tài)(分子水平的遺傳多戀)>堿基變異:1/1000bp點多態(tài)>重復序列多態(tài)(STR、ⅥTR等)限制性片斷片斷長度多態(tài)性(RFLP)RestrictionfragmentlengthpolymorphismDNA序列的改變,甚至于一個核苷酸變化。就可能引起某個限制性內切酶切點的丟失或產(chǎn)生,導致酶切片段長度的變化。DNAhas3targetsitesinregionMutationeliminates1targetsite↓4AA帶AAACleavagegeneratesCleavagegenerates2internalfragments1intemalfragmentfragmentAfragmentBfragmentCElectroph

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