維生素缺乏性佝僂病演示文稿本文檔共53頁；當前第1頁；編輯于星期二\5點43分維生素缺乏性佝僂病本文檔共53頁；當前第2頁；編輯于星期二\5點43分兒科學PEDIATRICS營養和營養障礙性疾病本文檔共53頁；當前第3頁；編輯于星期二\5點43分維生素D缺乏性佝僂病本文檔共53頁；當前第4頁；編輯于星期二\5點43分定義概述發病情況2歲以下多發北方多于南方逐漸下降趨勢

維生素D缺乏性佝僂病是因缺乏維生素D引起體內鈣、磷代謝失常，臨床以神經精神癥狀和骨化障礙為主要表現的一種慢性營養缺乏病。本文檔共53頁；當前第5頁；編輯于星期二\5點43分骨組織有機成分：膠原纖維和基質骨基質無機成分（骨鹽）：鈣，磷等類骨質細胞骨祖細胞成骨細胞破骨細胞：溶解骨鹽，分解有機成分骨細胞軟骨細胞間充質細胞骨的結構基質小泡鈣結合蛋白堿性磷酸酶本文檔共53頁；當前第6頁；編輯于星期二\5點43分維生素D的來源

VitD是類固醇的衍生物，呈脂溶性（D2、D3）來源內源性VitD：紫外線290-320nm膽骨化醇（D3）

為人類VitD的主要來源。外源性VitD動物性食物：植物性食物：酵母皮膚中7-脫氫膽固醇本文檔共53頁；當前第7頁；編輯于星期二\5點43分25-羥化酶1-羥化酶維生素D3的代謝食物中攝取皮膚紫外線照射維生素D325-(OH)D31,25-(OH)2D3本文檔共53頁；當前第8頁；編輯于星期二\5點43分維生素D的生理功能促進小腸粘膜對Ca、P吸收促進腎臟近球小管對Ca、P的重吸收.促進舊骨脫鈣→血Ca、P濃度上升（與PTH協同完成）.促進成骨細胞骨鹽沉積→形成新骨本文檔共53頁；當前第9頁；編輯于星期二\5點43分甲狀旁腺素（PTH）與降鈣素（CT）在Ca、P代謝中的作用PTH的作用CT作用促進對Ca、P的吸收，但不如VitD的作用強。抑制對Ca、P的吸收.促進腎小管對Ca的重吸收.抑制腎小管對P的重吸收.使1，25（OH）2D3生成增多（作用于1-羥化酶）抑制對Ca、P的吸收抑制1，25（OH）2D3的合成

促進舊骨脫鈣，抑制成骨細胞的成骨作用，不能使新骨鈣化。抑制骨鹽溶解，使Ca、P下降本文檔共53頁；當前第10頁；編輯于星期二\5點43分維生素D的代謝調節自身調節血鈣的間接調節血磷的直接調節維生素D肝臟25-羥化酶25（OH）D腎臟1-羥化酶1，25（OH）2D血P↑（—）（—）血Ca↑（—）（—）（+）血P↓PTH（+）血Ca↓（—）CT（+）（+）本文檔共53頁；當前第11頁；編輯于星期二\5點43分病因戶外活動少季節影響環境影響乳中含量少牛乳含磷高生長發育快嬰幼兒期早產或雙胎兒消化道疾病肝膽疾病腎臟疾病抗癲癇藥物激素藥物影響疾病影響攝入不足日照不足本文檔共53頁；當前第12頁；編輯于星期二\5點43分發病機制VitD缺乏吸收鈣、磷下降重吸收鈣、磷下降溶骨作用下降血鈣下降血磷下降接下來會發生什么改變？！本文檔共53頁；當前第13頁；編輯于星期二\5點43分血鈣正常或稍低血磷明顯下降PTH增高PTH不增高接上血鈣下降血磷下降PT反應正常反應低下血鈣進一步下降尿磷排出增加接下來會怎樣？本文檔共53頁；當前第14頁；編輯于星期二\5點43分接上血鈣正常或稍低血磷明顯降低鈣磷乘積<40骨骼生成障礙骨樣組織堆積方顱串珠手鐲腳鐲骨皮質軟化顱骨軟化哈氏溝雞胸漏斗胸Ο型腿Χ型腿ΑΚΡ增高這就是佝僂病的骨骼改變肌糖原代謝障礙肌無力蛙腹肝下移運動發育遲緩影響神經傳導精神神經發育遲緩佝僂病性手足搐搦癥本文檔共53頁；當前第15頁；編輯于星期二\5點43分VitD缺乏腸吸收鈣、磷下降腎重吸收鈣、磷下降溶骨作用下降血鈣下降血磷下降PTPTH不增PTH增高血磷明顯下降血鈣明顯下降血鈣正常或稍下降Ca×P下降骨樣組織鈣化障礙手足搐搦癥佝僂病骨樣組織堆積AKP上升發病機制本文檔共53頁；當前第16頁；編輯于星期二\5點43分病理小兒骨的正常發育分軟骨內成骨和骨膜下成骨正常骨化骨骺骨化中心骨骺軟骨臨時鈣化帶骨干骨骺軟骨分層軟骨細胞靜止區：相對靜止軟骨細胞增殖區：分裂增殖軟骨細胞成行區：肥大成熟軟骨細胞蛻變.基質鈣化區：臨時鈣化帶成骨區：成骨細胞侵入分泌骨基質構成骨樣組織，鈣化成骨小梁分泌AKP使骨鹽沉積形成新骨，臨時鈣化帶吸收。........….................….........………骨骺軟骨增殖骨樣組織堆積骨質疏松佝僂病骨化，，，，，，，，，，，，，，。。。。。。。…….…….骨骺軟骨恢復正常臨時鈣化帶重新出現骨樣組織骨化本文檔共53頁；當前第17頁；編輯于星期二\5點43分臨床表現共分四期初期多見于3-6個月內小嬰兒

主要表現：神經興奮性增高癥狀：易激惹、煩鬧、睡眠不寧、夜啼、多汗體征：枕禿（也可無），無明顯骨骼改變X線：長骨干骺端臨時鈣化帶正常或稍模糊。

血生化改變：輕微血鈣正常或稍低；血磷降低；鈣磷乘積下降（30＜Ca×P＜40)AKP正常或稍高；

PTH升高；血清25-（OH)D3下降（正常值10-50μg/ml）本文檔共53頁；當前第18頁；編輯于星期二\5點43分激期初期癥狀加重，并出現典型骨骼改變，同時可有肌肉系統改變和中樞神經系統癥狀骨骼改變頭部顱骨軟化方顱前囟擴大和閉合延遲乳牙萌出延遲本文檔共53頁；當前第19頁；編輯于星期二\5點43分胸部畸形多見于1歲左右小兒肋骨串珠雞胸郝氏溝漏斗胸畸形將使胸腔變小，影響呼吸功能。本文檔共53頁；當前第20頁；編輯于星期二\5點43分肋骨串珠：

7-10肋本文檔共53頁；當前第21頁；編輯于星期二\5點43分肋膈溝（郝氏溝）本文檔共53頁；當前第22頁；編輯于星期二\5點43分雞胸漏斗胸本文檔共53頁；當前第23頁；編輯于星期二\5點43分足鐲四肢手鐲脊柱后凸側彎骨盆扁平骨盆“O”腿“X”腿肌肉改變腹大：呈蛙腹

肝臟下移運動發育遲緩神經系統精神神經癥狀語言發育遲緩免疫功能低下易合并感染及貧血其它本文檔共53頁；當前第24頁；編輯于星期二\5點43分“手鐲”“足鐲”征本文檔共53頁；當前第25頁；編輯于星期二\5點43分“O”形或“X”腿本文檔共53頁；當前第26頁；編輯于星期二\5點43分脊柱側彎蛙腹本文檔共53頁；當前第27頁；編輯于星期二\5點43分血生化改變：明顯Ca：稍下降血P：明顯下降Ca×P：<30

AKP：明顯上升25（OH）D3

、1，25（OH)2D3X線改變：[長骨]骨骺軟骨明顯增寬>2mm干骺端鈣化帶消失，呈毛刷樣、杯口樣改變骨質稀疏，皮質變薄骨干可有彎曲或骨折本文檔共53頁；當前第28頁；編輯于星期二\5點43分正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線本文檔共53頁；當前第29頁；編輯于星期二\5點43分恢復期經足量維生素D治療后臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失；血清Ca、P逐漸恢復正常（數天）；AKP逐漸降至正常（1~2個月）；X線：臨時鈣化帶重新出現（約2~3周后），骨質密度逐漸恢復正常。后遺癥期見于2歲以上兒童遺留有不同程度的骨骼畸形或運動障礙本文檔共53頁；當前第30頁；編輯于星期二\5點43分逐漸恢復正常恢復正常本文檔共53頁；當前第31頁；編輯于星期二\5點43分診斷與鑒別診斷相似點本病特點精神、運動發育延遲囟門擴大、閉合晚，頭大先天性甲狀腺功能減低癥智力低下特殊外貌X線骨齡延遲、鈣化正常血T3、T4TSH（呆小病）診斷：強調早期診斷，以防骨骼畸形依據病史、癥狀、體征、血生化及X線改變鑒別診斷本文檔共53頁；當前第32頁；編輯于星期二\5點43分軟骨營養不良相似點大頭、前額突出肋骨串珠、腹大本病特點特殊體態：手指短粗、五指平齊、腰椎前凸、臀部后凸X-線：長骨短粗、彎曲，干骺端變寬，呈喇叭口樣，但輪廓完整，部分

骨骺可埋入擴大的干骺端中本文檔共53頁；當前第33頁；編輯于星期二\5點43分家族性低磷血癥（低磷抗D佝僂病）遺傳：性聯/常隱病因：腎臟（重吸收P和羥化障礙）發病：晚（一歲后）癥狀：重（2~

3歲后仍有活動表現）化驗：血鈣多正常；血磷明顯降低；尿磷增多。治療：常規維生素D治療無效本文檔共53頁；當前第34頁；編輯于星期二\5點43分遠端腎小管酸中毒病因：遠端腎小管泌氫不足致尿鈉、鉀、鈣大量丟失引起繼發甲旁亢癥狀：身材矮小，骨骼畸形明顯，常有低鉀酸中毒表現。化驗：低鈣、低磷、低鉀、高氯、代謝性酸中毒，堿性尿（pH＞6）其它：自學本文檔共53頁；當前第35頁；編輯于星期二\5點43分治療維生素D制劑：口服法維生素D：2000-4000IU/d（50-100μg/d）1，25（OH）2D3（羅鈣全）：0.5-2.0μg/d注意用純維生素D制劑2-4周后根據X-線改變，改為預防量400IU/d

一般治療：提倡母乳喂養，添加輔食，戶外活動本文檔共53頁；當前第36頁；編輯于星期二\5點43分鈣劑治療肌注VitD時有手足搐搦者食物中鈣量不足者

其它外科手術矯治肌注法：適合有并發癥及不能口服者VitD3：20~30萬IU初期：1次激期：2-3次，間隔2-4周2-3月后給預防量本文檔共53頁；當前第37頁；編輯于星期二\5點43分預防預防時間：從圍生期開始，1歲以內嬰兒為重點，持續到3歲胎兒期：從妊娠28周開始孕婦補充VitD800IU/d口服

10-20萬IU肌注適當補鈣孕婦增加戶外活動新生兒期：生后1-2周開始口服：維生素D400-800IU/d肌注：維生素D10~

20萬IU（維持1-2個月）盡早戶外活動每日1-2小時母乳喂養本文檔共53頁；當前第38頁；編輯于星期二\5點43分嬰兒期口服維生素D400-800IU/d（不可間斷）

堅持戶外活動，注意輔食添加

幼兒期夏季增加戶外活動，可不用VitD，不偏食

冬季（10月中旬）南方：10-20萬IU（肌注）或口服預防量北方：20-40萬IU

（肌注）如高發地區則第二年春季再用1次（1月中旬）本文檔共53頁；當前第39頁；編輯于星期二\5點43分

第六節維生素D缺乏性手足搐搦癥本文檔共53頁；當前第40頁；編輯于星期二\5點43分一、病因維生素D缺乏性手足搐搦癥又稱佝僂病性手足搐搦癥，也可稱佝僂病性低鈣驚厥。病因：當維生素D缺乏時，甲狀旁腺不能代償性分泌增加，血清鈣降低，引起神經肌肉興奮性增高，而發生全身驚厥，手足肌肉抽搐或喉痙攣。本文檔共53頁；當前第41頁；編輯于星期二\5點43分維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細胞作用加強血鈣不能恢復正常低血磷骨重吸收增加手足搐搦癥鈣、磷乘積降低血鈣正常或偏低骨礦化受阻佝僂病二、發病機制本文檔共53頁；當前第42頁；編輯于星期二\5點43分正常總血鈣2.2～2.6mmol/L游離鈣1.1～1.35mmol/L神經肌肉興奮性增高，出現抽搐總血鈣<1.75mmol/L～1.88mmol/L游離鈣<1.0mmol/L

本文檔共53頁；當前第43頁；編輯于星期二\5點43分（二）典型發作

血鈣<1.75mmol/L，有三種發作形式：

1、驚厥（最常見）（1）好發于嬰兒。（2）突然發作,意識喪失,四肢及面肌抽搐,兩眼凝視(上翻)，發作停止后意識恢復，精神萎糜轉入睡眠。（3）清醒后活潑如常，可反復發作。（4）無發熱，無其他神經系統異常表現。

本文檔共53頁；當前第44頁；編輯于星期二\5點43分2.手足搐搦（最特異性癥狀）(1)多見于6個月以上的嬰兒;(2)突然發生手或足強直痙攣抽搐,意識清醒;

手足抽搐的特點:

“助產士手”

“芭蕾舞足”（二）典型發作本文檔共53頁；當前第45頁；編輯于星期二\5點43分（二）典型發作3.喉痙攣（最嚴重癥狀）（1）小嬰兒多見；（2）喉部肌肉和聲門突發痙攣，呼吸困難,吸氣性喉鳴；（不能用呼吸道感染或氣管異物解釋）（3）嚴重時可窒息死亡。本文檔共53頁；當前第46頁；編輯于星期二\5點43分隱匿型表現總血Ca1.75～1.88mmol/L，沒有典型發作的癥狀。陶瑟征Trousseausign（+）腓反射peronealsign（+）面神經征Chvostek’ssign