先天性心臟病診斷治療指南一、房間隔缺損【概述與分型】房間隔缺損(atrialseptaldefect，ASD)簡稱房缺，是指原始心房間隔在發生、吸取和融合時消滅特別，左右心房之間仍殘留未閉的房間孔。依據房間隔缺損發生的部位，分為原發孔型房間隔缺損和繼發孔型房間隔缺損。原發孔型房間隔缺損位于心房間隔下部，其下緣缺乏心房間隔組織，而由心室間隔的上部和.共尖瓣與二尖瓣組成;常伴有二尖瓣前瓣葉的裂缺，導致二尖瓣關閉不全，少數有三尖瓣隔瓣葉的裂缺。繼發孔型房間隔缺損系胚胎發育過程中，原始房間隔吸取過多，或繼發性房間隔發育障礙導致左右房間隔存在通道所致。繼發孔型房間隔缺損依據其發生的部位，通常可475%1-3cm，位于冠狀竇的后上方，相當于卵圓窩的部位，四周有良好的邊緣。缺損距離傳導系統較遠，術后良好。但個別病例的缺損，可呈篩孔形。下腔型：缺損位于房間隔的后下方，位置較低，呈橢圓形，下緣缺如，與下腔靜脈入口相連續，左心房的后壁構成缺損的后緣，有時伴有下腔靜脈瓣，手術操作時應特別注意。上腔型：又稱靜脈竇型，位于房間隔的后上方，緊靠上腔靜脈的入口，缺損下緣為明顯的月型房間隔，上界缺混合型：即同時兼有上述2種以上的房隔缺損。【臨床表現和關心檢查】〔一病癥輕重不一。缺損較小者，可長期沒有病癥，始終埋伏到老年。缺損較大者，病癥消滅較早，嬰兒期發生充血性心力衰竭和反復發作性肺炎。一般。房間隔缺損兒童易疲乏，活易發生呼吸道感染。在兒童時期，房性心律失常、肺動脈高壓、肺血管栓寒和心力衰竭發生極少見。隨著右心容量負荷的長期加重。病程的延長，成年后，這些狀況則多見。〔二〕關心檢查：心電圖：心電圖常示電軸右偏，右室增大。右胸導聯QRS間期正常，但是呈r5R”或rsR型。右室收縮延遲是由于右室容量負荷增加還是由于右束支和浦肯野纖維真正的傳PR胸部x線：缺損較小時，分流量少，x線所見可大致肺動脈段突出，在透視下有時可見到肺門舞蹈。主動脈結縮超聲心動圖：可以清楚顯示ASD大小、位置、數目，剩余房間隔組織的長度及厚度，以及與毗鄰解剖構造的關系，而且還可以全面了解心內構造和血流淌力學變化，M見左室后壁與室間隔同向運動，二維可見房間隔連續性中斷，彩色多普勒顯像可顯示左向右分流的部位及分流量。心導管檢查：年輕的患者假設使用非介入方法已確診缺損存在，勿需心導管檢查。除此之外，可能需介入的方法來準確定量分流，測量肺血管阻力.排解冠狀動脈疾病。右心導管檢查重復取血標本測量血氧飽和度，證明從腔靜脈到右心房血氣飽和度逐步增加。一般來說，肺動脈血氧飽和度越高分流越大。肺循環和體循環的比率可通過以下公式計算：Qp/QS=〔SaO－MVO〕/〔PVO－PAOSaOMVOPVO2 2 2 2 2 2 2PAO270%時，提示嚴峻的肺血管疾病，最好避開外科手術。【診斷要點及鑒別診斷】〔一〕診斷要點：依據臨床病癥、體征、心電圖檢查結果、胸部x線片及超聲心動圖檢查結果可得出明確診斷，尤其是超聲心動圖檢查結果，可確定缺損類型、肺動脈壓力高低及有無合并其他心內畸形等。〔二〕鑒別診斷：較大的室間隔缺損：由于左至右的分流大，心電圖表現與本病極為相像，可能造成誤診，但心室問隔缺損心臟聽診雜音位置較低，左心室常有增大。但在小兒患者，不易鑒別時可做右心導管檢查確立診斷。特發性肺動脈高壓：其體征、心電圖和X線檢查結果與本病相像。但心導管檢查可覺察肺動脈壓明顯增高而無左至右分流證據。局部肺靜脈崎形：其血流淌力轉變與房間隔缺損極為相像，但臨床常見的是右側肺靜脈畸形引流入右心房與房間X線斷層攝片可見畸形肺靜脈的陰影。右心導管檢查有助于確診。單純肺動脈口狹窄：其體征、X病有很多相像之處，有時可造成鑒別上的困難。但瓣膜型單純肺動脈口狹窄時雜音較響，超聲心動圖見肺動脈瓣特別，右心導管檢杳可確診。【治療原則及方案】房間隔缺損的治療包括外科手術和介入治療2種。一般房間隔缺損一經確診，應盡早開頭承受治療。承受介入治療的房間隔缺損大小范圍為5-30mm。對于原發孔型房間隔缺損、靜脈竇型房間隔缺損、下腔型房間隔缺損和合并有需外科手術的先天性心臟畸形，目前外科手術是唯一選擇。1999年Amplaz封堵器治療繼發孔型ASD應用于臨床，日前是全2023年國產封堵器材上市后，使得我國承受介入治療的病人大最增加。隨著介入技術和封堵器的進展，越來越多的房缺患者通過介入手術得到了根治。隨著介入適應證的擴大，消滅心臟壓塞、封堵器脫落、房室傳導阻滯等一系列并發癥。二、室間隔缺損【概述】亦可與其他畸形合并發生。本病在在存活生兒中的發生率0.3％，室間隔缺損是兒童最常見的先天性心臟病，約占全部先心病兒童的50%，其中單純性室間隔缺損約占20％。由于室間隔缺損有比較高的自然閉合率，嬰兒期室隔缺損約有30%可自然閉合,40%相對縮小，其余30％缺損較大，多無變化。自然閉合多在生后7-12個月，大局部在33【臨床表現和關心檢查】〔一〕臨床表現：病癥：一般與缺損人小及分流量多少有關。缺損小、分流最少的病例，通常無明顯的臨床病癥。缺損大伴分流量大者可有發育障礙、心悸、氣促、乏力、咳嗽，易患呼吸道感染。嚴峻者可發生心力衰竭。顯著肺動脈高壓發生雙向分流或右向左分流者，消滅活動后發紺。體征：室間隔缺損可通過聽診檢出。幾乎全部病例均伴有震顫。震顫與雜音的最強點全都。典型體征為胸骨左3、4期。此雜音在心前區廣泛傳布，在背部及頸部亦可聽到。雜音的程度與血流速度有關，雜音的部位依靠于缺損的位置。在整個收縮期隨肌肉收縮引起大小變化影響強度，干下型室間隔缺損分流接近肺動脈瓣，雜音在胸骨左上緣最響。〔二〕關心檢查：1.x線檢查：缺損小的室隔缺損，心肺x線檢查可無明顯轉變。中度缺損者心影可有不同程度增大，一般以右室擴大為主，肺動脈圓錐突出，肺野充血，主動脈結縮小。重度缺損時上述征象明顯加重，左右心室、肺動脈圓錐及肺門血管明顯擴大。待到發生肺動脈高壓右向左分流綜合征時，由于左向右分流削減，右向左分流增多，肺紋理反而削減，肺野反見清楚。心電圖檢查：缺損小者心電圖在正常范圍內。隨著分流的增加，可消滅左心室負荷過重和肥厚的心電圖轉變及左心房增大的圖形。在肺動脈高壓的病例，消滅電軸右偏、右右心室肥大，右室肥大伴勞損或V5-6導聯深Q超聲檢查：超聲心動圖檢查是一項無創的檢查方法，可以清楚顯示回聲中斷和心室、心房和肺動脈主干擴大的情況。超聲檢查常用的切面有心尖或胸骨旁五腔心切面，心底短軸切面和左心室長軸切面。心尖五腔心切面可測量VSD邊緣距主動脈瓣的距離，心底半月瓣處短軸切面可初步推斷膜周部VSD的位置和大小。6-9點位置為隔瓣后型.9-11點為膜周部;12－1點為嵴上型室缺。超聲檢查尚有助于覺察臨床漏診的并發畸形，如左心室流出道狹窄、動脈導管未閉等，心室流出道梗阻、主動脈瓣關閉不全，瓣膜構造等狀況。當經胸超聲檢查的顯像質差時，可以選擇經食管超聲檢查。近年來進展起來是三維超聲檢查可以顯示缺損的形態和與毗鄰構造的關系。心導管檢查：心導管檢查可準確測量肺血管阻力，肺血管的反響性和分流量。評價對擴張血管藥物的反響性可以指導治療方法的選擇。右心導管檢查右室血氧含量高于右房0.9%容積以上，或右室平均血氧飽和度大于右房4可認為心室水平有左室右分流存在。間或導管通過缺損到達左室。導管尚可測壓和測定分流量，如肺動脈壓等于或大于體循環壓，且四周動脈血氧飽和度低，則提示右向左分流。一般室間隔缺損的分流量較房間隔缺損少。在進展右心導管檢查剛應特別留意瓣下型缺損，由于左向右分流的血流直接流入肺動脈，致肺動脈水平的血飽和度高于右室，簡潔誤診為動脈導管未閉。4心血管造影：室隔缺損的診斷一般不需進展造影檢查。但如肺疑心動脈狹窄可行選擇性右心室造影。如欲與動脈導管未閉或主、肺動脈隔缺損相鑒別，可做逆行主動脈造影。對特別疑難病例可行選擇性左心室造影。心血管造影能夠準確推斷V5D的部位和其實際大小，且優于超聲心動圖。嵴上型VSD距離主動脈瓣很近，常需要較膜部VSD造影承受更大角度的左側投照體位〔即左前斜位75°+頭位20°〕觀看時才較為清楚，造影劑自主動脈右冠竇下方直接噴入肺動脈瓣下區，肺動脈主干快速顯影，由于有主動脈瓣脫垂，造影不能確定缺損的實際大小和缺損的形態。肌部室缺·般缺損較小，造影劑往往呈線狀或漏斗型噴入右心室。【診斷要點及鑒別診斷】〔一〕診斷要點：主要依據臨床病癥、體征、超聲心動圖檢查結果可得出明確診斷，尤其是超聲心動圖檢查結果，可確定缺損位置、肺動脈壓力凹凸及有無合并其他心內畸形等。〔二〕鑒別診斷：1P22Q3.主動脈竇瘤裂開：有起病突然的病史，雜音以舒張期為主，呈連續性，血管造影可明確診斷。動脈導管未閉：一般脈壓較大，主動脈結增寬，呈連續性雜音，右心導管檢查分流部位位于主動脈水平可幫助診斷。房間隔缺損：雜音性質和部位明顯不同于室缺，簡潔VSD可和ASD【治療原則及方案】治療原則：小的缺損不需要外科治療或介入治療。中等或大的室間隔缺損需要不同程度的內科治療甚至最終選擇介入治療或外科治療。〔一〕內科治療：需要內科治療的狀況有室間隔缺損并發心力衰竭、.心律失常，肺動脈高壓和感染性心內膜炎的預防等。〔二〕外科治療：外科治療方法的選擇依據缺損的部位，如圓錐部間隔缺損應選擇外科治療，心腔的大小，心腔增大反映分流的程度，也是需要治療的指征。3.分流量，QP:Qs≥1.5：1；4.肺血管阻力，肺血管阻力增加時是外科治療的適應證，成年患者手術的上限是肺血管阻力約在 800dynes或10wood。(三)介入治療：1987年Lock等應用Rashkind雙面傘裝置封堵室問隔缺損。應用此類裝置封堵先天性、外科術后和心肌梗死后室間隔穿孔的患者，因封堵裝置構造上的缺陷，2023年起國產的對稱雙盤狀鎳鐵合金封堵器Arnplatzer隔缺損的介入治療。目前在國內一些大醫療中心已經成為室間隔缺損的首選治療方法。目前介入治療的適應證如下：①膜周型室缺，年齡通常≥3和三尖瓣≥2mm；②肌部室缺>5mm；③外科手術后的剩余分流，病變的適應證與膜周部室問隔缺損一樣。三、動脈導管未閉【概述】動脈導管是胎兒血循環溝通肺動脈和降主動脈的血管，位于左肺動脈根部和降主動脈峽部之間，一般多于誕生后短期內閉合。如未能閉合，稱動脈導管未閉。1900年GibsonGibson是確定動脈導管未閉診斷的最重要聽診體征。動脈導管未閉1：210％并發心內其他畸形。一般每2500－5000名活嬰約有1少于1000kg者可高達80減弱和血循環中血管舒張性列腺素水平上升等因素有關。【臨床表現和關心檢查】〔一〕臨床表現：10沒有消滅充血性心力衰竭，人多數患者成年后可無病癥。小局部患者在20歲或30歲時可進展到充血性心力衰竭，消滅勞力性呼吸困難、胸痛、心悸、咳嗽、咯血、乏力等。假設發生右向左分流時可引起發鉗。體征：無并發癥的動脈導管未閉的典型雜音在左鎖骨下胸骨左緣第2肋間最易聞及，收縮后期雜音到達蜂值，雜音為連續性機器樣。貫穿第2心音，在舒張期減弱，絕大多數伴震顫。假設分流量大造成明顯的左室容最負荷過重可出室間隔缺損類似)。當肺循環阻力增加分流逆轉時雜音也出現變化，先是雜音的舒張成分減弱。然后是雜音的收縮成分減弱，最終余音消逝，體格檢查與肺動脈高壓的表現全都，肺動脈瓣區其次心音亢進易被雜音掩蓋。體循環壓下降可產生水沖脈、槍擊音等四周血管征。〔二〕關心檢查：1.心電圖檢查：分流量少時心電圖正常，分流量大時表現為左房、左室肥厚。當消滅肺動脈高壓、右向左分流占優P2.x線檢查：分流量少時X線胸片正常。分流明顯時，左室凸出，心影擴大，肺充血。在消滅肺動脈高壓時，肺動脈段突出，肺門影擴大可有肺門舞蹈征，四周肺血管消滅殘根征。年齡較大的成人動脈導管可能消滅鈣化。左心室、左心房擴大，右室亦可擴大。肺總動脈增寬，二維UCG可顯示未閉的動脈導管，彩色多普勒超聲可顯示動脈導管及肺動脈干內連續性高速湍流。0.5%容積或血氧飽和度＞20％。有時導管可從肺總動脈通過動脈導管進人主動脈。左側位降主動脈造影時可見未閉導管。升主動脈造影檢查：左側位造影示升主動脈和主動脈弓部增寬。降主動脈削狹，峽部內緣突出，造影劑經此處分流入肺動脈內，并顯示出導管的外形、內徑和長度。【診斷要點和鑒別診斷】〔一〕診斷要點：凡在胸骨左緣第2,3肋間聽到嘹亮的連續性機械樣雜音伴局限性震頗，向左胸外側、頸部或鎖骨窩傳導，心電圖示電軸左偏，左心室高壓或肥大，X示心影向左下輕中度擴大，肺門充血，一般即可得出動脈管未閉的初步診斷，并可由彩色多普勒超聲心動圖檢查加以證實。超聲心動圖診斷尚有少數假陽性或假陰性者，因此對可疑病例需行升主動脈造影和心導管檢杳。升主動脈造影能進一步明確診斷。〔二〕鑒別診斷：冠狀動脈瘺：可聽到一與動脈導管未閉一樣的連續性雜音伴震顫，但部位較低，且偏向內側。多普勒彩超能顯示動脈瘺口所在和其溝通的房室腔。逆行升主動脈造影更能顯示擴大的病變冠狀動脈主支或分支走向和向。主動脈竇瘤裂開：臨床表現與動脈導管未閉相像，可聽到性質一樣的連續性心雜音，只是部位和傳導方向稍有差異：破入右心室者偏下外，向心尖傳導；破入右心房者偏向右側傳導。如彩色多普勒超聲心動圖顯示主動脈竇畸形以及其向室腔和肺動脈或房腔分流即可判明。再加逆行升主動脈造影更可確立診斷。高位室間隔缺損合并主動脈瓣脫垂：當高位室間隔缺損較大時往往伴有主動脈瓣脫垂畸形，導致主動脈瓣關閉不全，并引起相應的體征。臨床上在胸骨左緣聽到雙期雜音，不