關于染色體結構的變異1第一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一第一節染色體結構變異

Section9.1ChromosomalStructuralChange(結構變異的形成)一、缺失(deficiency)二、重復(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)第二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一結構變異的形成：斷裂—重接使染色體產生折斷的因素：自然：溫度劇變、營養生理條件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學藥劑處理等。染色體折斷的結果：保持斷頭：正確重接：錯誤重接：結構變異的基本類型：缺失、重復、倒位、易位。第三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一一、缺失(deficiency)(一)、缺失的類型與形成：染色體丟失了一個區段，其上的基因也隨之丟失的現象。。頂端缺失(terminaldeficiency)；中間缺失(interstitialdeficiency)；缺失的形成。頂端缺失的“斷裂—融合—橋”循環：斷頭與無著絲粒斷片(fragment)；雙著絲粒染色體(decentricchromosome)；“斷裂—融合—橋”循環(裂合周期)。相關術語缺失染色體缺失雜合體缺失純合體第四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一缺失的形成第五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂第六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一(二)、缺失的細胞學特征無著絲粒斷片；最初發生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。著絲環缺失環(環形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現；二價體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。第七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一第八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一玉米缺失雜合體粗線期缺失環第九頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一果蠅唾腺染色體的缺失圈第十頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一缺失染色體的聯會第十一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一(三)、缺失的遺傳效應1、假顯性(pseudodominance)：一對等位基因中的顯性基因缺失，使對應的同源染色體上的隱性基因得以表現的遺傳現象。只在缺失中存在*缺失雜合體的假顯性現象eg.缺刻翅遺傳(Notched).缺刻：缺失引起；而且缺刻剛好發生在X-chr的白眼/紅眼基因所在區域。第十二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一第十三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一應用：缺失基因定位原理：當某個基因與某條染色體出現擬顯性反應時可把此基因定位在這條染色體上

例：慢性骨髓性白血病（chronicmyelocyticleukemia,CML)

del22q-貓叫綜合癥5p-綜合癥1/50000小頭，嬰兒滿月臉，少年長臉，生長發育遲緩，智力低下嚴重第十四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一第十五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一第十六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一第十七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一2、生活力降低，細胞弱小

配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子3、改變基因間的連鎖強度第十八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一二、重復(duplication)(一)、重復的類別與形成：染色體上的某一片段出現兩次或兩次以上的現象(同向或反向)。順接重復(tandenduplication)；反接重復(reverseduplication)。重復的形成。*染色體的錯誤斷接或同源染色體的不等交換。相關術語：重復染色體重復雜合體(duplicationheterozygote)重復純合體(duplicationhomozygote)第十九頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一重復的類別第二十頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一重復的形成第二十一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一*同源染色體的不等交換第二十二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一(二)、重復的細胞學鑒定重復圈(環)；染色體末端不配對突出；果蠅唾腺染色體的重復圈。注意：重復圈與缺失圈的區分第二十三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一重復的細胞學特征第二十四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一(三)、重復的遺傳效應重復對個體綜合表現的影響：會影響個體的生活力(影響的程度與重復區段的大小有關)。劑量效應(dosageeffect)與位置效應：果蠅眼面大小遺傳的效應；第二十五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一果蠅X染色體上16A區段重復的形成第二十六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一果蠅眼面大小遺傳的位置效應第二十七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一第二十八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一三、倒位(inversion)(一)、倒位的類別與形成：染色體上某一片段顛倒180o，其上的的基因順序重排，(臂間或臂內)臂內倒位(paracentricinversion)；臂間倒位(pericenticinversion)。倒位的形成。相關術語倒位染色體倒位雜合體(inversionheterozygote)倒位純合體(inversionhomozygote)第二十九頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一臂內倒位與臂間倒位第三十頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一倒位的形成第三十一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一(二)、倒位的細胞學鑒定倒位雜合體減數分裂前期倒位區段過長倒位區段較短時—倒位圈注意區分倒位圈與缺失、重復圈的結構差異倒位純合體無明顯細胞學特征第三十二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一倒位雜合體的聯會第三十三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一倒位雜合體染色體分離⑴在倒位圈內不發生交換時，一個孢母細胞產生四個配子，兩個為正常,兩個為倒位型；⑵在倒位圈內發生一次交換時，例2-3交換，產生4個配子，2個可育，2個不育；第三十四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一注：⑴凡可育配子皆為非交換型，交換型配子不育，即一旦涉及到交換染色體，出現不育。⑵臂內倒位后Ⅰ可形成橋。第三十五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一臂內倒位的分離（圖）第三十六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一臂間倒位的分離（圖）第三十七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一臂間倒位雜合體的交換第三十八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一臂內倒位雜合體的交換第三十九頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一臂內倒位雜合體

后期I橋和染色體斷片第四十頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一倒位的聯會（圖）第四十一頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一三、倒位的遺傳效應1.倒位雜合體具有部分不育性，倒位圈內交換產生不育配子。2.倒位雜合體連鎖基因重組率下降。原因：交換型配子不育，交換率反映不出來。3.倒位使基因相鄰關系改變，產生位置效應。第四十二頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一四、易位(translocation)非同源染色體之間相互交換染色體片斷(一)、易位的類別與形成相互易位(reciprocaltranslocation)簡單易位(simpletranslocation)(轉移)易位的形成(圖)第四十三頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一易位的形成第四十四頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一(二)、易位的細胞學鑒定相互易位雜合體：粗線期的十字形配對教材p12圖9-10(圖)細胞學圖(圖1、圖2)中期I的8字形或圓環形十字形配對結構的交替式和相鄰式分離(圖1、圖2)第四十五頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一易位雜合體粗線期十字形配對第四十六頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一易位雜合體粗線期十字形配對第四十七頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一易位雜合體的聯會和分離第四十八頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一(三)、易位的遺傳效應易位雜合體半不育現象易位雜合體十字形配對進行交換式分離所產生的配子是可育的，而進行相鄰式分離產生的配子是不育的(圖)玉米型：相鄰式與交換式各占50％，配子半不育，可視為一個半不育顯性基因看待月見草型：全部采用交替式分離，所有配子都可育第四十九頁，共五十二頁，編輯于2023年，星期一(三)、易位的遺傳效應易位改變了生物的連鎖群—假連鎖基因間連鎖關系和位置效應變化玉米