Chapter3TheBasicPrinciplesofInheritance

第三章遺傳的基本規律

×F2群體杏花雞隱性白洛克雞×絲羽烏骨雞杏花雞F2群體如何進行遺傳分析?F2群體外觀性狀Monohybridcrosses:Theprincipleofsegregation

簡單雜交：分離定律Dihybridcrosses:Theprincipleofindependentassortment

雙雜交：獨立分配定律ExtensionsofMendel’slaws孟德爾定律的擴展Formulatingandtestinggenetichypotheses遺傳假說的建立與驗證MendelianPrinciplesinAnimals動物中的孟德爾遺傳現象Linkage,recombinationandcrossingover

連鎖現象、重組和交換Sex-linkedinheritanceandsexdetermination伴性遺傳和性別決定Mendel’sstudyofheredity

孟德爾的遺傳學研究HisparentswerefarmersinMoravia,thenapartoftheHapsbergEmpireinCentralEuropeAttheageof21,MendelleftthefarmandenteredaCatholicmonasteryinthecityofBrünnIn1847hewasordainedapriest,taughtatthelocalhighschool,takingtimeoutbetween1851and1853tostudyattheUniversityofViennaAfterreturningtoBrünn,heresumedhislifeasateachingmonkandbeganhisexperimentwithgardenpeaIn1865,MendelpresentedhisresultsbeforethelocalNaturalHistorySociety孟德爾選擇豌豆作為雜交材料的原因

豌豆的形狀和色澤極易區分和分析；豌豆為自花授粉植物，易于雜交。

Thegardenpea豌豆

Onepeculiarityofpeareproductionisthatthepetalsoftheflowerclosedowntightly,preventingpollengrainsfromenteringorleaving.Thisenforcesasystemofself-fertilization自花授粉

Eachvarietyofpeasaredistinguishedbyaparticularcharacteristic.Mendel’sfocusonthesesingulardifferencesbetweenpeastrainsallowedhimtostudytheinheritanceofonetraitatatime.

性狀差異明顯，一次觀察一個性狀

Mendelsucceededbecausehefocusedhisattentiononcontrastingdifferencesbetweenplants.

集中觀察區別明顯的性狀孟德爾試驗成功的原因前人的試驗有兩個問題：沒有對雜交子代按性狀分類計數和沒有運用統計分析孟德爾成功之處在于：運用假說-推理方法，注意實驗材料的選擇，引入群體分析和數量統計分析Monohybridcrosses:Theprincipleofsegregation分離定律

Homozygous純合的×Homozygous純合的

AllF1offspringareheterozygousandpurplecolor.所有F1后代均為雜合子、紫色

。Ratioof1:2:11:2:1的比例Tallanddwarfvarietiesarecrossed-fertilized高桿與矮桿雜交Allprogenyaretall.所有后代高桿Tall3:Dwarf1Allprogenyareself-fertilized.后代自花授粉Mendel’sexplanationforsegregation

對分離現象的解釋Inheritanttraitsaredeterminedbygenes遺傳性狀由基因決定Thereareapairofgenescontrollingatraitinacell體細胞中有兩個基因控制一個性狀Apairofgenesegregatefromeachotherduringtheformationofgametes在性細胞形成中成對的基因彼此分離Eachgametecarriesanallele每個性細胞含一個基因Thecombinationofgametesisrandom性細胞的結合完全隨機

PAA×aa

GametesAa

配子

F1Aa

Eggs卵子1/2A1/2aSperm1/2A1/4AA1/4Aa精子1/2a1/4AA1/4aa1AA：2Aa：1aa

3：1Interpretation圖示解釋

Glossary名詞術語Dominance顯性:

Aconditioninwhichonememberofallelepairismanifestedtotheexclusionoftheother能夠表達出來并遮蓋另一等位基因表達的情況Recessive隱性:

Atermappliedtoonememberofanalleliclackingtheabilitytomanifestitselfwhentheotherordominantmemberispresent在顯性等位基因存在時不表達的情況Genesandallele基因與等位基因:Homozygousandheterozygous純合子與雜合子Genotypeandphenotype基因型與表現型parental

親代性狀的概念

Character.Oneofthemanydetailsofstructure,form,substance,orfunctionthatmakeupanindividualorganism.構成生物個體結構、形態、組成或功能等的特征特性

有關概念雜交（hybridization）是指具有不同遺傳性狀生物個體間的交配相對性狀即一對區分清楚的性狀，或者說是同一性狀的不同表現類型F1代中沒有表現出來的親代性狀作為隱性性狀（recessivecharacters），F1代仍然表現出來的親代性狀稱為顯性性狀（dominantcharacters）概念顯性基因（dominantgene）即對應于顯性表現型的基因，如A；隱性基因（recessivegene）即對應于隱性表現型的基因，如a。表現出來的性狀，如豌豆的紫花和白花、圓型和皺型種子等叫做表現型（或表型）（phenotypes）象AA、Aa、aa等表示個體遺傳構成的則叫基因型（genotypes）。在這幾種基因型中，象AA和aa兩個基因相同的稱為純合體（homozygotes）其中控制顯性性狀的aa稱為顯性純合體（homozygousdominants），控制隱性性狀的aa稱為隱性純合體（homozygousrecessives）；象Aa兩個基因不同的稱為雜合體（heterozygotes）。Testcross.Backcrosstotherecessiveparentaltype.測交：跟隱性親本回交。

F1Yy×yyYellowGreen

GametesAllarey

配子

1/2y1/2yy=green1/2Y1/2Yy=yellowResultsofMendel’sMonohybridcrosses

孟德爾簡單雜交的結果Parentalstrains親本品系F2progenyF2后代Ratio比例Tallplants高桿×dwarfplants矮桿Roundseeds圓粒種子×wrinkledseeds皺粒Yellowseeds黃色種子×greenseeds綠色Violetflowers紫花×whiteflowers白花Inflatedpods×constrictedpods飽滿豆莢不飽滿豆莢Greenpods綠色豆莢×yellowpods黃色豆莢Axialflowers近端花瓣×terminalflowers頂端787tall高桿,277dwarf矮桿5474round圓粒,1850wrinkled皺粒6022yellow黃色,2001green綠色705violet紫花,224white白花882inflated飽滿,299constricted不飽滿428green綠色,152yellow黃色651axial近端,207terminal頂端2.82:12.96:13.01:13.15:12.95:12.82:13.14:1Segregationofdomesticanimals

家養動物的分離現象①白毛豬×白毛豬②黃羽雞×黃羽雞

白毛豬：棕毛黃羽雞：白羽雞Dihybridcrosses:Theprincipleofindependentassortment

雙雜交：自由組合定律（獨立分配定律）

Yellow,roundGreen,wrinkledP×Yellow,roundF1Self-fertilized

Yellow,roundGreen,roundYellow,wrinkledGreen,wrinkledF2Observed31510810132Ratio9:3:3:1孟德爾的試驗

P黃色圓粒×綠色皺粒

F1

黃色圓粒

F2

黃色圓粒綠色圓粒黃色皺粒綠色皺?？偤头N子粒數31510810132556比例9：3：3：1

概念：親本有的性狀組合，叫做親本組合（parentcombination），與親本不同的新的性狀組合，叫重組合（recombination）

圖示Interpretationforindependentassortment

獨立分配定律的解釋

P黃圓YYRR×綠皺yyrr

F1

黃圓YyRr

F2

YRYryRyrYRYYRR

YYRrYyRRYyRrYrYYRrYYrrYyRrYyrryRYyRRYyRr

yyRR

yyRryrYyRrYyrryyRr

yyrr

自由組合定律的驗證

F1黃圓YyRr

綠皺yyrr

YRYryRyrF2YyRrYyrryyRryyrryr

黃圓黃皺綠圓綠皺實得種子

55514953比例

1：1：1：1ExtensionsofMendel’slaws

孟德爾定律的擴展Allelicvariationandgenefunction

等位基因的變化與基因功能Geneaction:fromgenotypetophenotype

基因作用：從基因型到表現型Allelicvariationandgenefunction

顯色的不同表現completedominance完全顯性

incompletedominance不完全顯性Codominance等顯性Overdominance超顯性Incompletedominance

不完全顯性P卷羽FF×正常羽ff

F1

輕度卷羽Ff

F21/4卷羽：2/4輕度卷羽：1/4正常羽

FfFfffincompletedominance不完全顯性紅色白色粉紅色自花授粉紅色粉紅色白色Codominance等顯性

P紅色牛×白色牛

F1

沙毛

F21/4紅色：1/2沙毛：1/4白毛Overdominance超顯性白眼純合體（W/W）×野生型純合體（W+/W+）

W+W

熒光色素含量Geneticprinciplesforovertwopairsofgenes兩對以上基因的遺傳規律

Geneno.基因對數Phenotypeno.完全顯性時F2代表型數Gameteno.inF1F1代形成的配子數PossiblecombinationsF1代配子可能組合數Segregationration分離比1234..n24816..2n24816..2n392781..3n(3+1)1(3+1)2(3+1)3(3+1)4..(3+1)n

Geneaction:fromgenotypetophenotype

基因間的相互作用A-B-A-bbaaB-aabb9:3:3:112:3:110:3:39:6:19:4:315:113:312:410:69:7Complementation

互補作用

PRosePeaRRpprrPPF1Walnut胡桃冠

RrPpF29Walnut:3Pea:3Rose:1SingleR_P_rrP_R_pprrppEpistasis上位作用

PBlackmiceCCaaWhitemiceccAA

F1GrayishCcAa

F29Grayish：3Black：4WhiteC_A_3C_aa3ccA_+1ccaa

Inhibition抑制作用PWhiteLeghornIICC

WhiteRockiicc

F1白羽黑斑點雞IiCc

F27白雞：6白羽黑斑點雞：3有色雞

I_cc+IIC_+iiccIiC_iiC_

Duplication重疊作用P陰囊疝公豬h1h1h2h2正常母豬H1H1H2H2

正常公豬H1H1H2H2外表正常母豬h1h1h2h2

F1正常H1h1H2h2

F215正常1陰囊疝公豬外表正常母豬

9H1_H2_+3H1_h2h2+3h1h1H2_1h1h1h2h2

Formulatingandtestinggenetichypotheses

孟德爾遺傳數據的統計處理Probability概率（self-study自學）TheChi-SquareTest適合性檢驗（self-study自學）MendelianPrinciplesinAnimals

畜禽質量性狀的遺傳方式

QuantitativetraitsandQualitativetraits

數量性狀與質量性狀Quantitativetraits數量性狀是指生物個體間連續的變異Qualitativetraits質量性狀是指生物個體間不連續的變異Classificationofqualitativetraits質量性狀的分類Variationsobservedwitheyessuchascolours,andforms用肉眼觀察到的遺傳變異，例如毛色，膚色，外形Variationsdetectedbyimmunological,biochemicalandphysicalmethods用免疫學方法，生物化學方法以及物理學方法等手段確定的變異Geneticdefectionandlethaltraits

遺傳缺陷與致死性狀Variationsobservedwitheyes–colours

肉眼觀察到的性狀—毛色Phenotypesofhaircolorsincattlearedeterminedbymorethan20loci,inwhichtherearelocusRforredhair,locusBforblack,locusSforcolorphenotype,locusDforlightcolor,locusWhforwhite牛的毛色據認為由20多個基因座決定，這些基因座主要包括紅色基因R、黑色基因B、顏色生成基因S、稀釋基因座位D、白色基因Wh等Variationsobservedwitheyes–colours

肉眼觀察到的性狀—毛色Haircolorofswine(豬的毛色)Hairsofswineshowwhite,pureblack,brown-red,withwhitering,andetc.Phenotypesofswinehairsaredeterminedby5locisuchaslocusCforcolor,locusBforcolorphenotypes,andetc.類型有白色、純黑色、棕紅色以及白環帶、花斑和污白毛等，它們由色素合成強度基因C、色素生成基因B、色素分布部位基因A等5個基因決定Variationsobservedwitheyes–colours

肉眼觀察到的性狀—毛色Chickenfeathercolor(雞的羽色)Chickenfeathersshowwhite,black,yellow,red,silverand/orgolden,blueandbarred.Chickenfeathercolorarecontrolledby10loci.

常見的有白色、黑色、黃色、紅色、銀色或金色、蘭色及橫斑等，控制雞羽色的基因有10個Variationsobservedwitheyes-forms肉眼觀察到的性狀—形態Cattlehorn牛角的有無受一對基因P和p控制，P無角，p有角；肩峰和胸垂也受一對基因控制，有肩峰和胸垂對無肩峰和胸垂為顯性豬的背型：垂背對直背不完全顯性Chickencreeper雞的爬行型：爬行性狀顯性，正常為隱性Variationsdetectedbyimmunological,biochemicalandphysicalmethods

需用免疫以及生物化學或物理學方法等手段測定的性狀Bloodgroups血型Proteinpolymorphisms蛋白質多態性DNApolymorphismsDNA多態性Geneticdefectionandlethaltraits

遺傳缺陷與致死性狀豬：后肢麻痹、體表水腫、上皮缺損等牛：無毛、軟骨發育不全、回腸閉鎖等。Questions

1.爬行雞是由顯性基因CP所控制的，請寫出如下兩個交配組合的試驗結果中親本的基因型，并用X2法測驗后代是否符合理論比例？爬行雞×爬行雞→1972爬行雞︰955正常雞爬行雞×正常雞→1676爬行雞︰1661正常雞

2.一位養雞戶來信咨詢，說他的純種玫瑰冠雞群中，出現了幾只單冠個體，問應該怎樣純化玫瑰冠雞群？（玫瑰冠受顯性基因P決定，單冠性狀由p基因決定。）

3.Rose-combchickensmatedwithwalnut-comchickensproduced15walnut,14rose,5pea,and6single-combchicks.Determinethegenotypesoftheparents.

4.ThedominantmutationPluminthefruitflyalsocausesbrownish-purpleeyes.IsitpossibletodeterminewhetherPlumisanalleleofthebrownorpurplegenes?

5.一條真實遺傳的棕色狗和一條真實遺傳的白色狗交配，所有F1的表型都是白色的。F1自交得到的F2中有118條白色狗、32條黑色狗和10條棕色狗。給出這一結果的遺傳學解釋。作業2：怎樣理解如下概念（1）基因型與表型的關系；（2）基因的作用與環境的關系；（3）基因間的相互作用。Linkage

連鎖現象紅花長花粉粒甜豆花花粉粒白花短花粉粒紅花長花粉粒紅花長花粉粒紅花短花粉粒白花長花粉粒白花短花粉粒親本組合親本組合重組合重組合花色和花粉長度兩個性狀不同的品系雜交雜種像其中一個親本

4種F2代的頻率顯著偏離了孟德爾期望的9:3:3:1的比例，親本組合連鎖在一起P紫花、長花粉粒×紅花、圓花粉粒

PPLLppllF1

紫花、長花粉粒

PpLlF2

紫長紫圓紅長紅圓總數

P-L-P-llppL-ppll實際觀察數

4831

390393

1338

6952按9：3：3：1推算的理論數3910.51303.51303.5434.56952BatesonandPunnett的試驗（一）

P紫圓PPll×紅長ppLLF1

紫長PpLlF2

紫長紫圓紅長紅圓總數

P-L-P-llppL-ppll實際觀察數22695951

417按9：3：3：1推算的理論數235.878.578.526.2417BatesonandPunnett的試驗（二）摩爾根的果蠅雜交試驗1

親本雜交bpr++bpr++

測交bpr++bprbpr

表型觀察值獨立分配的預期值子代bpr黑體374193親本型bpr紫眼

++野生型398193bpr重組型b+黑體0193bpr+pr紫眼0193bpr

總和772772摩爾根的果蠅雜交試驗2親本雜交bpr++bpr++

測交bpr++bprbpr

表型觀察值獨立分配的預期值子代bpr黑體210120親本型bpr紫眼

++野生型240120bpr重組型b+黑體14120bpr+pr紫眼16120bpr

總和480480

Linkage:

thegenesshouldtravelasaunitthroughmeiosisbecausetheyarephysicallyattachedtothesamestructure.

連鎖遺傳現象：親本所具有的兩個性狀在F2中常常聯系在一起而遺傳的現象。Linkage連鎖遺傳現象Thegenefordifferentcharactersarelocatedonthesamechromosome.兩個非等位基因處在一對同源染色體上Explanationforlinkage

連鎖遺傳現象的解釋Frequencyofrecombinationasameasureoflinkageintensity

重組率表示連鎖的緊密程度Calculationoffrequencyofrecombination重組率的計算Themostdirectwayofestimatingthefrequencyofrecombinationistouseatestcross估測重組率最直接的方式是采用測交的方法Linkagephase連鎖相Coupling相引Repulsion

相斥Atestcrossforlinkage連鎖測交Couplingandrepulsionlinkagephasesindoubleheterozygotes在雙雜合子中的相引相和相斥相兩個連鎖基因的雜合子與一個隱性純合子測交在后代中，重組合個體少于總數的50%重組合的低頻率表明兩個基因緊密連鎖相引雜合子相斥雜合子

重組類型數互換率

=×100%

親本類型數+重組類型數

Frequencyofrecombination=

Recombinants

×100%Parentals+RecombinantsLinkedinheritance連鎖遺傳Completedlinkedinheritance完全連鎖遺傳Not-completedlinkedinheritance不完全連鎖遺傳減數分裂的4種產物非重組染色體重組染色體非重組染色體重組染色體Allele:

oneofapair,orseries,ofalternativeformsofagenethatoccuratagivenlocusinachromosome.

等位基因是指定位在同源染色體同一位置上的一對基因。

Multiplealleles:

aconditioninwhichaparticulargeneoccursinthreeormoreallelicformsinapopulationoforganisms

如果該位置上存在3個以上不同的等位基因，這些等位基因叫復等位基因。

自由組合的兩對基因完全連鎖的兩對基因不完全連鎖的兩對基因自由組合的兩對基因（在同一染色體上）Diagramforlinkage連鎖遺傳現象的圖解Crossingover互換的機理

Crossingover

istheprocessthatcreatedthechiasmata(crossoverpoints)–thatis,theactualprocessofexchangebetweenpairedchromosomes

互換是同源染色體的某些部位的交換過程。Crossingover兩對基因的互換兩個基因座間的互換

互換的特性某一基因在染色體上的位置稱為基因座（locus，復數為loci），基因座是線性排列等位基因在同源染色體上占據相應的位置互換包括兩條同源染色體每一條的斷裂和某些部位的互換互換在聯會時出現互換的概率隨著兩個基因座距離的延長而增加

Thefrequencyofrecombinationisameasureoflinkagebetweengenesonthesamechromosome.Recombinationiscausedbyaphysicalexchangebetweenpairedhomologouschromosomesearlyinprophaseofthefirstmeioticdivision,afterthechromosomeshaveduplicated.Atanyonepoint,theprocessofexchange—crossingover—involvesonlytwoofthefourchromatidsinameiotictetrad.Geneticmapping染色體作圖連鎖群（linkagegroups）：染色體上的基因呈串珠連鎖狀態，這樣串聯起來的基因稱為連鎖群染色體作圖（chromosomemapping）：把染色體的多種基因相互之間的排列順序確定下來Thedistancebetweentwopointsonthegeneticmapofachromosomeistheaveragenumberofcrossoversbetweenthem染色體遺傳圖譜上兩點的距離是其交換的平均數雞與人的比較作圖Therulesformapping作圖原理非等位基因在染色體上排列的直線距離與基因間的互換率大小有關遺傳學上規定，以互換率的1%作為一個摩爾根單位將基因定位在一條直線上Thestrategyforchromosomemapping染色體作圖方法Two-pointtestcross二點測交法Three-pointtestcross三點測交法

需要分別進行兩對基因的雜交、測交試驗，根據試驗觀察所得結果求出每兩個基因間的重組頻率，然后加以比較分析確定各個基因在染色體上的位置。Two-pointtestcross二點測交法Anexperimentinvolvingtwolinkedgenes,vg(vestigialwings)andb(blackbody),inDrosophila

果蠅的試驗問題:F,I和Cr三者的排列如何?卷羽基因（F）與顯性白羽基因（I）的互換率為17%卷羽基因（F）與毛冠基因（Cr）的互換率為27%I與Cr的互換率為10%二點測交法確定基因排列1232717271044（？）37（？）171027（V)

只要通過一次雜交和一次測交就能同時確定三對等位基因（即三個基因座）的排列順序和它們之間的遺傳距離，且測定結果比較準確。Three-pointtestcross三點測交法Three-pointtestcrossA和C之間的互換率=

[(45+50+2+3）/1000]×100%=0.10B和C之間的互換率=[（75+70+2+3）/1000]×100%=0.15問題:

A,B和C三者的排列如何？10515CABBCA1510??

Doublecrossingover:

oneexchangeineachofthetworegions

雙交換指檢查的雙價體的染色體區域發生兩次交換。

數目最多的類型（親本類型）與數目最少的類型（雙交換類型）比較，哪個基因交換了，交換的基因一定是處于三個基因的中央。Determinationofthegeneorder確定三個基因順序的方法CalculationofgeneticmapdistancesfromBridges’andOlbrycht’sdata.Thedistancebetweeneachpairofgenesisobtainedbyestimatingtheaveragenumberofcrossovers.

遺傳圖距的計算:每對基因的距離通過估測交換的平均數來獲得。

Consequencesofdoublecrossingbetweentwoloci

兩個座位間雙交換的結果Interfere:

onecrossoversactuallyinhibitedtheocurrenceofanothernearby干擾是指染色體上某兩個基因座的單交換減少鄰近基因座位單交換發生的可能性的現象

干擾的程度大小以符合率（也叫并發率coefficientofcoincidence,c）表示：符合率(c)=實際雙交換率/理論雙交換率

有一個果蠅品系，對隱性常染色體等位基因a、b、c是純合的，這3個基因以a-b-c的順序連鎖。將這種雌性果蠅和野生型果蠅雜交。F1的雜合子之間雜交，得到F2如下：+++1364