第3節人類遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.討論：人的胖瘦是由基因決定的嗎？Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.抗維生素D佝僂病

并指白化病進行性肌營養不良Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.唇裂、無腦兒、原發性高血壓和青少年型糖尿病等Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發育不良（女性）Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因。放射性污染化學污染遺傳病因Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.遺傳病：是指因遺傳物質改變引起的人類遺傳病.遺傳病單基因遺傳病（6500種）多基因遺傳病（100多種）染色體異常遺傳病（100多種）一、人類遺傳病概述基因遺傳病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.

常顯：多指、并指、軟骨發育不全1.單基因遺傳病:常隱：

白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥伴X隱：色盲、血友病伴X顯：抗維生素D佝僂病伴Y：外耳道多毛癥受一對等位基因控制的遺傳病。特點：遵循孟德爾遺傳規律Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.常染色體隱性遺傳病

缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現出毛發白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。苯丙酮尿癥病征：智力低下，尿有“發霉”臭味或鼠尿味。一般可通過尿檢來判斷是否患有此病。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.（1）常染色體顯性遺傳病多指并指Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.軟骨發育不全

病癥表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。

常染色體顯性遺傳病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.伴Y染色體遺傳病外耳道多毛癥

X型（或O型）腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。抗維生素D佝僂病伴X染色體遺傳病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。2.多基因遺傳病原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖癥、先天性心臟病等1、不遵循孟德爾遺傳規律2、具有家族聚集性3、受后天生活習慣和環境的影響很大病例：特點：Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.先天性愚型3、染色體異常遺傳病：由染色體異常引起的遺傳病（21三體綜合征）

Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.我國遺傳病的發病狀況：

統計表明，我國人口中有20%到25%的人患有危害輕重不同的遺傳病！僅21三體綜合征估計就有不少于100萬人.

遺傳病不僅給患者個人和家人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負擔。二、遺傳病的監測和預防遺傳病的監測和預防：遺傳咨詢和產前診斷Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.（3）進行遺傳咨詢

①醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對咨詢者是否患有某種遺傳病作出診斷；

②分析判斷咨詢者所患遺傳病的的傳遞方式；

③推算出后代患遺傳病的機率；

④為咨詢者提出防治相應遺傳病的策、方法和建議.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.產前診斷

檢測手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查及基因診斷等手要。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.二、遺傳病的預防——優生優生的措施：（1）禁止近親結婚（2）適齡生育（3）進行遺傳咨詢（4）產前診斷Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.

科學家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。近親之間很可能攜帶相同的隱性致病基因，若近親結婚生有遺傳病小孩的機率比非近親結婚增大許多倍。如：表兄妹結婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。（1）禁止近親結婚達爾文的悲劇---近親結婚的后果

達爾文與表姐結婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，還有3人終生不育。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.（2）適齡生育

生殖醫學表明女子生育的最適年齡為24到29歲。

過早生育由于女子自身發育尚未完成，所生子女發病率高。

過晚生育則由于體內積累的導致突變的因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.色盲、血友病

多指、并指、軟骨發育不全

白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病

外耳道多毛癥小結常隱常顯伴X顯伴X隱伴YEvaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.小結原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖癥、先天性心臟病等多基因遺傳病

貓叫綜合征（第5號染色體部失缺失）

21三體綜合征（先天性愚型）染色體異常遺傳病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.1.下列各種疾病是由一對等位基因控制的是（）

A.軟骨發育不全B.原發性高血壓

C.21三體綜合征D.哮喘病A2、人類基因組測序是測定人的（）條染色體的堿基序列。

A、46B、23C、24D、44CEvaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.3、下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾遺傳規律（）

A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病

C、染色體異常遺傳病D、傳染病AEvaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.5、人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結婚后可以生育，其子女患該病的概率是（）A、