第五章

第一節基因突變和基因重組變異的類型

不遺傳變異(環境因素改變)

可遺傳變異（遺傳物質改變）基因突變染色體變異基因重組

資料：1910年，一個黑人青年到醫院看病，檢查發現他患的是當時人們尚未認識的一種特殊的貧血癥，他的紅細胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀，人們稱這種病為鐮刀型細胞貧血癥。這種病患者一旦缺氧，紅細胞變成長鐮刀型。病重時，紅細胞受機械損傷而破裂的現象，引起嚴重貧血而造成死亡。正常型紅細胞與鐮刀型紅細胞GAACTT谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質正常異常GAAGUAGTACAT突變1．鐮刀型細胞貧血癥病因

一、基因突變直接原因根本原因ATCCGTAGGC缺失（正常）ATTCCGTAAGGC

AACCGTTGGCACCGTGGC改變增添2．基因突變的概念

由于DNA分子中發生的堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結構的改變，叫基因突變。細胞周期的間期—DNA復制時期結果使一個基因變成它的等位基因（產生新基因）大麗花紅色（C）對白色（c）是顯性，一株雜合的大麗花植株有許多分枝，盛開的眾多的紅花中，有一朵半邊紅色，半邊白色的花朵，這可能是哪個部分的基因突變而成的？（）A.幼苗體細胞

B.早期葉芽體細胞C.花芽分化時細胞D.雜合植株產生的性細胞C進行DNA復制時體細胞的出現的突變性狀能否遺傳給下一代？開花結果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵思考：發生了基因突變，遺傳性狀一定改變嗎？GATCTADNAmRNAGAU氨基酸天冬氨酸GAC天冬氨酸CTGGAC思考（2）：TACCATTAGGAGCCCATTDNAmRNAAUGGUAAUCCUCGGGUAA起始纈異亮亮甘終止插入CmRNADNATACCCATTAGGAGCCCATTAUGGGUAAUCCUCGGGUAA起始甘

天冬脯精纈丟失T基因突變是基因結構的改變，屬于分子水平上的變化，因此，在光學顯微鏡下能否看見？那么，我們怎么知道基因發生突變了呢？基因突變是遺傳物質改變，會在表現型中體現出來，所以，通過表現型就可以知道基因突變是否發生了.3、基因突變往往產生了一些新性狀，這對生物有什么意義？

基因突變產生的新性狀是生物從未有過的性狀，因此它是生物變異的根本來源，也為生物進化提供了最初的原材料。4、基因突變的特點自然界的物種中廣泛存在自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對環境的適應性)多數有害,少數有利

①普遍性:③低頻性:④多害少利性：一個基因可以產生一個以上的等位基因

②不定向性：⑤隨機性：可能發生在生物體發育的任何時期5、基因突變的原因物理因素化學因素病毒因素紫外線X射線其它各種輻射亞硝酸堿基類似物苯環類似物致癌物質有亞硝酸胺，石棉，3,4-苯并芘，黃曲霉素，苯，甲苯，二甲苯，甲醛，蘇丹紅，丙烯酰胺，孔雀石綠、萘、鉛，硫酸鈷，硝基苯，硝基甲烷等。

復制偶發錯誤堿基組成改變內部因素外部因素有兩種方法：物理方法包括X射線、紫外線、激光等；化學方法有亞硝酸、硫酸二乙酯等?；蛲蛔兊膽谩斯ふT變育種6.基因突變的類型自然突變：自然條件下發生的基因突變誘發突變：人為條件下誘發產生的基因突變二、基因重組：生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。1、非同源染色體上非等位基因的自由組合2、同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換3、基因工程AabBAaBbAabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換(導致的交換）等位基因對比基因突變與基因重組：基因突變基因重組本質基因分子結構變化，產生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產生新基因，產生新的基因型，使不同性狀發生組合發生時間細胞分裂間期，DNA復制過程中減數分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環境條件（物理、化學、生物因素）或內部因素有性生殖過程中減數分裂意義為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一可能性突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍對比基因突變與基因重組：基因突變基因重組本質基因分子結構變化，產生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產生新基因，產生新的基因型，使不同性狀發生組合發生時間細胞分裂間期，DNA復制過程中減數分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環境條件（物理、化學、生物因素）或內部因素有性生殖過程中減數分裂意義為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一可能性突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍對比基因突變與基因重組：基因突變基因重組本質基因分子結構變化，產生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產生新基因，產生新的基因型，使不同性狀發生組合發生時間細胞分裂間期，DNA復制過程中減數分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環境條件（物理、化學、生物因素）或內部因素有性生殖過程中減數分裂意義為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一可能性突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍對比基因突變與基因重組：基因突變基因重組本質基因分子結構變化，產生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產生新基因，產生新的基因型，使不同性狀發生組合發生時間細胞分裂間期，DNA復制過程中減數分裂第一次分裂后期或前期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環境條件（物理、化學、生物因素）或內部因素有性生殖過程中減數分裂意義為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一可能性突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍對比基因突變與基因重組：基因突變基因重組本質基因分子結構變化，產生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產生新基因，產生新的基因型，使不同性狀發生組合發生時間細胞分裂間期，DNA復制過程中減數分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環境條件（物理、化學、生物因素）或內部因素有性生殖過程中減數分裂意義為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一可能性突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍對比基因突變與基因重組：基因突變基因重組本質基因分子結構變化，產生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產生新基因，產生新的基因型，使不同性狀發生組合發生時間細胞分裂間期，DNA復制過程中減數分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環境條件（物理、化學、生物因素）或內部因素有性生殖過程中減數分裂意義為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一可能性突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍鞏固練習：1、基因突變的本質不包括：()A、DNA復制時出差錯B、DNA堿基對的增添、缺失或改變C、基因分子結構的改變D、非等位基因間的自由組合2、下列有關基因突變的說法，不正確的是（）

A.自然突變下突變率是很低的

B.人工誘變都是有利的

C.基因突變能產生新的基因

D.基因突變在自然界廣泛存在DB3.在一個DNA分子中如果插入了一個堿基對，則（）

A.不能轉錄

B.不能翻譯

C.在轉錄時造成插入點以前的遺傳密碼改變

D.在轉錄時造成插入點以后的遺傳密碼改變D4、關于基因突變的敘訴，錯誤的是（）

A、表現為親代所沒有的表現