1、高中生物必修必修2 2表現型表現型基因型基因型+ + 環境條件環境條件不能遺傳的變異不能遺傳的變異（如：曬黑的臉色）（如：曬黑的臉色）（改變改變）可遺傳的變異可遺傳的變異 （如：色盲）（如：色盲）來源來源基因突變基因突變染色體變異染色體變異基因重組基因重組誘因誘因（改變）（改變）（改變改變）思考：通過美容手術，紋成彎彎的思考：通過美容手術，紋成彎彎的柳葉眉，這種柳葉眉能遺傳嗎？柳葉眉，這種柳葉眉能遺傳嗎？基基 因因 突突 變變基基 因因 重重 組組(一一)、基因突變的實例、基因突變的實例積極思維：積極思維：鐮刀型細胞貧血癥的病因是什么鐮刀型細胞貧血癥的病因是什么?圓餅型的紅細胞圓餅型的紅細胞鐮

2、刀狀的紅細胞鐮刀狀的紅細胞實例：鐮刀型細胞貧血癥實例：鐮刀型細胞貧血癥脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸纈氨酸纈氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常病人的血紅蛋白的一條多肽鏈發生了什么變化？病人的血紅蛋白的一條多肽鏈發生了什么變化？異常異常CTTGAA谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白質蛋白質正常正常異常異常GUACATGTA突變突變GAA直接原因直接原因根本原因根本原因 鐮刀型細胞貧血癥是由鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變基因突變引起的一引起的一種遺傳病，是由于種遺傳病，是由于基因的分子結構基因的分子結構發生了發生了改變產生的。改變產生的。病因：病因： 指發生在基因水平

3、上指發生在基因水平上的變異的變異, ,是由于是由于DNADNA分子分子中發生中發生堿基對堿基對的的增添增添、缺缺失失或或改變改變，而引起的基因，而引起的基因結構的改變。結構的改變。（二）、基因突變的概念（二）、基因突變的概念: :（三）、基因突變發生的時期（三）、基因突變發生的時期？細胞分裂的分裂間期。細胞分裂的分裂間期。 DNA DNA在進行復制時在進行復制時, ,由于解旋由于解旋,DNA,DNA分子分子結構不穩定結構不穩定, ,容易發生錯誤或由于某種原容易發生錯誤或由于某種原因斷裂后進行修復時發生錯誤。因斷裂后進行修復時發生錯誤。A.A.有絲分裂間期有絲分裂間期B.B.減數第一次分裂間期減

4、數第一次分裂間期體細胞體細胞 中可以發生基因突變中可以發生基因突變（但一般不能傳給后代）（但一般不能傳給后代）生殖細胞生殖細胞中也可以發生基因突變中也可以發生基因突變（可以通過受精作用直接傳給后代）（可以通過受精作用直接傳給后代）DNA只要進行解旋解旋, ,分子結構就分子結構就不穩定不穩定, ,就容易發生基因突變就容易發生基因突變. .細胞分裂前的細胞分裂前的DNA復制復制轉錄時轉錄時紫外線紫外線X X射線射線其它各種輻射其它各種輻射亞硝酸亞硝酸堿基類似物堿基類似物苯環類似物苯環類似物致癌物質有：致癌物質有：亞亞硝酸胺，石棉，硝酸胺，石棉，3,4-3,4-苯并芘，黃苯并芘，黃曲霉素，苯，甲曲霉

5、素，苯，甲苯，二甲苯，甲苯，二甲苯，甲醛，蘇丹紅，丙醛，蘇丹紅，丙烯酰胺，孔雀石烯酰胺，孔雀石綠、萘、鉛，硫綠、萘、鉛，硫酸鈷，硝基苯，酸鈷，硝基苯，硝基甲烷等。硝基甲烷等。復制偶發錯誤復制偶發錯誤堿基組成改變堿基組成改變引引起起基基因因突突變變的的因因素素 組成基因的脫氧核苷酸種類、數量、排列組成基因的脫氧核苷酸種類、數量、排列順序發生局部改變順序發生局部改變 普遍性普遍性: :自然界的物種中廣泛存在自然界的物種中廣泛存在( (所有生物所有生物都可能發生都可能發生) ) 隨機性隨機性: :可發生在任何時期可發生在任何時期 突變率低突變率低: :自然界突變率很低：自然界突變率很低：1010 5

6、 5- - 1010-8-8 多害少利性多害少利性: :( (打破對環境的適應性打破對環境的適應性) )多數有多數有害害, ,少數有利少數有利 不定向性：不定向性：A Aa a1 1或或A A a a2 2基因突變的結果：基因突變的結果：產生它的等位基因產生它的等位基因產生復等位基因產生復等位基因基因突變的結果：基因突變的結果：AAaA一個基因突變后產生的是它的等位基因一個基因突變后產生的是它的等位基因ATCCGTAGGC缺失缺失（正常）（正常）ATTCCGTAAGGC AACCGTTGGCA CCGT GGC改變改變增添增添1、根據基因突變的概念、根據基因突變的概念置換突變：改變置換突變：改

7、變移碼突變：增添或缺失移碼突變：增添或缺失A.A.自然突變自然突變: :自然發生的突變自然發生的突變B.B.誘發突變誘發突變: : 在人為條件下發生的突變在人為條件下發生的突變如如: :正常綿羊突變產生短腿安康羊正常綿羊突變產生短腿安康羊如如: :中子照射不抗銹病的燕麥種子中子照射不抗銹病的燕麥種子, , 變成變成 抗銹病個體抗銹病個體按按來來源源分：分： 顯形突變：顯形突變：a突變為突變為A 一旦發生即可表現一旦發生即可表現 隱性突變：隱性突變： A 突變為突變為a 一旦在生物體表現出來即可穩定遺傳一旦在生物體表現出來即可穩定遺傳 判斷方法：自交看后代有無性狀分離判斷方法：自交看后代有無性狀

8、分離（1）. 點突變點突變DNA序列中涉及單個核苷酸或堿基的變化稱為點突變。序列中涉及單個核苷酸或堿基的變化稱為點突變。 通常有兩通常有兩種情況：一是一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核苷酸所替換；二種情況：一是一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核苷酸所替換；二是一個堿基的插入或缺失。是一個堿基的插入或缺失。沉默突變沉默突變 c.無義突變：無義突變：是指當點突變使一個編碼氨基酸是指當點突變使一個編碼氨基酸的密碼子變成終止子時，則蛋白質合成進行到的密碼子變成終止子時，則蛋白質合成進行到該突變位點時會提前終止，結果產生一個較短該突變位點時會提前終止，結果產生一個較短的多肽鏈或較小的蛋白質。的多肽鏈或較小的

9、蛋白質。d.移碼突變：移碼突變：指在指在DNA鏈上，有時一個或幾個鏈上，有時一個或幾個非非3的整數倍的堿基的插入或缺失，往往產生比的整數倍的堿基的插入或缺失，往往產生比堿基替換突變更嚴重的后果。堿基替換突變更嚴重的后果。 這種插入或缺失這種插入或缺失突變會造成閱讀框的改變，翻譯過程中其下游突變會造成閱讀框的改變，翻譯過程中其下游的三聯密碼子都被錯讀，產生完全錯誤的肽鏈的三聯密碼子都被錯讀，產生完全錯誤的肽鏈或肽鏈合成提前終止。這種插入或缺失突變又或肽鏈合成提前終止。這種插入或缺失突變又稱為移碼突變。稱為移碼突變。 請思考：請思考：由于堿基對的改變，是否一定會引起蛋白質的改變？由于堿基對的改變，

10、是否一定會引起蛋白質的改變？基因突變都會遺傳給后代嗎？取決于？基因突變都會遺傳給后代嗎？取決于？ 如果由于如果由于DNADNA分子攜帶的遺傳信息改變，而分子攜帶的遺傳信息改變，而使其所編碼的氨基酸改變使其所編碼的氨基酸改變, ,生物體的性狀可能發生生物體的性狀可能發生改變，改變的性狀對生物體的生存可能有利，可改變，改變的性狀對生物體的生存可能有利，可能有害，也可能既無害也無利。能有害，也可能既無害也無利。 1、引起生物性狀改變、引起生物性狀改變 無論是無論是堿基置換堿基置換突變還是突變還是移碼移碼突變，都能突變，都能使多肽鏈中氨基酸組成或順序發生改變，使多肽鏈中氨基酸組成或順序發生改變，進而影

11、響蛋白質或酶的生物功能，使機體進而影響蛋白質或酶的生物功能，使機體的表型出現異常。的表型出現異常。 a.顯性突變顯性突變 aa突變為突變為Aa b.錯義突變錯義突變 c.無義突變無義突變 d.移碼突變移碼突變 2、不引起生物性狀改變、不引起生物性狀改變 a.不直接編碼氨基酸的基因片段發生突變不直接編碼氨基酸的基因片段發生突變 非編碼區非編碼區 真核基因內含子真核基因內含子 b.同義突變同義突變 c.顯性純合子發生隱性突變顯性純合子發生隱性突變 A 突變為突變為a即即AA突變為突變為Aa d.突變改變了蛋白質中的氨基酸，但是不影響蛋白突變改變了蛋白質中的氨基酸，但是不影響蛋白質的功能質的功能 由

12、于基因突變使不同生物中的細胞色素由于基因突變使不同生物中的細胞色素C中的氨基中的氨基酸發生了改變酸發生了改變,其中酵母菌的細胞色素其中酵母菌的細胞色素C肽鏈第肽鏈第17位上是亮氨酸位上是亮氨酸,而小麥是異亮氨酸而小麥是異亮氨酸,盡管有這樣的差盡管有這樣的差異異,但它們的細胞色素但它們的細胞色素C的功能是相同的的功能是相同的. （六）、基因突變的意義（六）、基因突變的意義 基因突變在生物進化中有重要意義。是基因突變在生物進化中有重要意義。是生物變異的根本來源，也為生物進化提供生物變異的根本來源，也為生物進化提供了最初的原材料。了最初的原材料。原因：原因： 基因突變能夠產生前所未有的基因突變能夠產

13、生前所未有的新基因新基因，從而，從而出現前所未有的新性狀。出現前所未有的新性狀。打破對環境的適應性打破對環境的適應性為何基因突變對生物體而言，多數為有害突變為何基因突變對生物體而言，多數為有害突變? ? 如此的話基因突變對生物豈不是沒有意義如此的話基因突變對生物豈不是沒有意義? ?產生新基因產生新基因引發生物變異引發生物變異為進化提供原始材料為進化提供原始材料 “ “一豬生九仔，連母十個樣一豬生九仔，連母十個樣”，這種個體，這種個體的差異，主要是什么原因產生的的差異，主要是什么原因產生的? ?二二 基因重組基因重組（一）、概念（一）、概念: : 是指在生物體進行有性生殖的過程中，是指在生物體進

14、行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。控制不同性狀的基因的重新組合。二、基因重組二、基因重組（二）、類型（二）、類型: :基因的自由組合基因的自由組合: :減數分裂形成配子時，隨減數分裂形成配子時，隨著非同源染色體的組合，非等位基因也自由著非同源染色體的組合，非等位基因也自由組合。組合。例子基因的互換基因的互換: :減數分裂的四分體時期，同源減數分裂的四分體時期，同源染色體上的等位基因隨姐妹染色單體染色體上的等位基因隨姐妹染色單體之間發之間發生局部互換而互換，生局部互換而互換，導致基因重組。導致基因重組。例子發生時期發生時期：減數分裂四分體時期減數分裂四分體時期減數第一次分裂后期減

15、數第一次分裂后期 兩個親本的雜合性越高，遺傳物質差距兩個親本的雜合性越高，遺傳物質差距越大，基因重組的類型就越多，后代產生越大，基因重組的類型就越多，后代產生的變異就越多。基因重組是通過的變異就越多。基因重組是通過有性生殖有性生殖過程實現的。過程實現的。 產生多樣化基因組合的后代，為生物產生多樣化基因組合的后代，為生物變異提供豐富的來源，是生物變異來源變異提供豐富的來源，是生物變異來源之一，是形成生物多樣性的重要原因之之一，是形成生物多樣性的重要原因之一，對生物的進化具有重要意義。一，對生物的進化具有重要意義。 （三）、特點（三）、特點: :（四）、意義（四）、意義: :優點：優點：使不同個體

16、的優良性狀集中到使不同個體的優良性狀集中到 一個個體上。一個個體上。缺點：缺點：育種年限長。育種年限長。（五）、應用：雜交育種（五）、應用：雜交育種: :基因重組能否產生新的基因？基因重組能否產生新的基因？基因突變和基因重組引起的變異有什么區別基因突變和基因重組引起的變異有什么區別? ?1 1基因突變：基因突變： 基因基因_改變，它改變，它_新的基因新的基因 發生時期：發生時期：_ 特點：特點：普遍性、普遍性、 隨機性、隨機性、 _、 多數有害、多數有害、不定向性。不定向性。2 2基因重組：基因重組： 控制不同性狀的控制不同性狀的_，_新基因，可新基因，可 形成新的形成新的_。 發生時期：發生

17、時期：_ 特點：特點：_內部結構內部結構能產生能產生細胞分裂間期（細胞分裂間期（DNADNA復制時）復制時）突變率低突變率低基因重新組合基因重新組合不產生不產生基因型基因型有性生殖過程中有性生殖過程中非常豐富非常豐富基因突變基因突變基因重組基因重組本質本質基因分子結構變化，產生新基因分子結構變化，產生新基因（堿基替換基因（堿基替換| |增添增添| |缺缺失）失）并不產生新基因，產生新的并不產生新基因，產生新的基因型，使不同性狀發生組基因型，使不同性狀發生組合合發生發生時間時間細胞分裂間期，細胞分裂間期，DNADNA復制復制過程中過程中減數分裂第一次分裂后期減數分裂第一次分裂后期（非同源染色體自

18、由組合（非同源染色體自由組合| |交叉互換）交叉互換）條件條件外界環境條件（物理、化學、外界環境條件（物理、化學、生物因素）或內部因素生物因素）或內部因素有性生殖過程中減數分裂有性生殖過程中減數分裂意義意義為生物的進化提供原始材料為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因形成生物多樣性的重要原因之一之一可能可能性性突變頻率低，但普遍存在，突變頻率低，但普遍存在，變異不定向變異不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因突變基因突變基因重組基因重組本質本質基因分子結構變化，產生新基因分子結構變化，產生新基因基因（堿基替換（堿基替換| |增添增添| |缺缺失）失）并不產生新基因，產生新的并

19、不產生新基因，產生新的基因型，使不同性狀發生組基因型，使不同性狀發生組合合發生發生時間時間細胞分裂間期，細胞分裂間期，DNADNA復制復制過程中過程中減數分裂第一次分裂后期減數分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合（非同源染色體自由組合| |交叉互換）交叉互換）條件條件外界環境條件（物理、化學、外界環境條件（物理、化學、生物因素）或內部因素生物因素）或內部因素有性生殖過程中減數分裂有性生殖過程中減數分裂意義意義為生物的進化提供原始材料為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因形成生物多樣性的重要原因之一之一可能可能性性突變頻率低，但普遍存在，突變頻率低，但普遍存在，變異不定向變異不定向

20、有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因突變基因突變基因重組基因重組本質本質基因分子結構變化，產生新基因分子結構變化，產生新基因基因（堿基替換（堿基替換| |增添增添| |缺缺失）失）并不產生新基因，產生新的并不產生新基因，產生新的基因型，使不同性狀發生組基因型，使不同性狀發生組合合發生發生時間時間細胞分裂間期，細胞分裂間期，DNADNA復制復制過程中過程中減數分裂第一次分裂后期減數分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合（非同源染色體自由組合| |交叉互換）交叉互換）條件條件外界環境條件（物理、化學、外界環境條件（物理、化學、生物因素）或內部因素生物因素）或內部因素有性生殖過程中減數分裂有性

21、生殖過程中減數分裂意義意義為生物的進化提供原始材料為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因形成生物多樣性的重要原因之一之一可能可能性性突變頻率低，但普遍存在，突變頻率低，但普遍存在，變異不定向變異不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因突變基因突變基因重組基因重組本質本質基因分子結構變化，產生新基因分子結構變化，產生新基因基因（堿基替換（堿基替換| |增添增添| |缺缺失）失）并不產生新基因，產生新的并不產生新基因，產生新的基因型，使不同性狀發生組基因型，使不同性狀發生組合合發生發生時間時間細胞分裂間期，細胞分裂間期，DNADNA復制復制過程中過程中減數分裂第一次分裂后期減數分裂

22、第一次分裂后期（非同源染色體自由組合（非同源染色體自由組合| |交叉互換）交叉互換）條件條件外界環境條件（物理、化學、外界環境條件（物理、化學、生物因素）或內部因素生物因素）或內部因素有性生殖過程中減數分裂有性生殖過程中減數分裂意義意義為生物的進化提供原始材料為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因形成生物多樣性的重要原因之一之一可能可能性性突變頻率低，但普遍存在，突變頻率低，但普遍存在，變異不定向變異不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因突變基因突變基因重組基因重組本質本質基因分子結構變化，產生新基因分子結構變化，產生新基因基因（堿基替換（堿基替換| |增添增添| |缺缺失）

23、失）并不產生新基因，產生新的并不產生新基因，產生新的基因型，使不同性狀發生組基因型，使不同性狀發生組合合發生發生時間時間細胞分裂間期，細胞分裂間期，DNADNA復制復制過程中過程中減數分裂第一次分裂后期減數分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合（非同源染色體自由組合| |交叉互換）交叉互換）條件條件外界環境條件（物理、化學、外界環境條件（物理、化學、生物因素）或內部因素生物因素）或內部因素有性生殖過程中減數分裂有性生殖過程中減數分裂意義意義為生物的進化提供原始材料為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因形成生物多樣性的重要原因之一之一可能可能性性突變頻率低，但普遍存在，突變頻率低，但

24、普遍存在，變異不定向變異不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因突變基因突變基因重組基因重組本質本質基因分子結構變化，產生新基因分子結構變化，產生新基因基因（堿基替換（堿基替換| |增添增添| |缺缺失）失）并不產生新基因，產生新的并不產生新基因，產生新的基因型，使不同性狀發生組基因型，使不同性狀發生組合合發生發生時間時間細胞分裂間期，細胞分裂間期，DNADNA復制復制過程中過程中減數分裂第一次分裂后期減數分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合（非同源染色體自由組合| |交叉互換）交叉互換）條件條件外界環境條件（物理、化學、外界環境條件（物理、化學、生物因素）或內部因素生物因素）或內部

25、因素有性生殖過程中減數分裂有性生殖過程中減數分裂意義意義為生物的進化提供原始材料為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因形成生物多樣性的重要原因之一之一可能可能性性突變頻率低，但普遍存在，突變頻率低，但普遍存在，變異不定向變異不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍 （五）批判性思維（五）批判性思維 這種看法不正確。對于生物個體而言，發這種看法不正確。對于生物個體而言，發生自然突變的頻率是很低的。但是，一個生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產生的突變種來看，在漫長的進化歷程中產生的突變

26、還是很多的，其中有不少突變是有利突變，還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進化有重要意義。因此，基因突對生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。變能夠為生物進化提供原材料。正常綿羊和短腿安康羊正常綿羊和短腿安康羊（中）（中） 在太空突變的真菌在太空突變的真菌 (普遍性) 時間上的隨機性：時間上的隨機性：基因突變可以發生在生物基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期個體發育的任何時期 部位上的隨機性：部位上的隨機性：基因突變可以發生在生物基因突變可以發生在生物體的任何細胞體的任何細胞 基因突變可以在體細胞中發生，也能在基因突變可以在體細胞中發生，也能在生殖細胞中發生。生殖細胞中發生。 分子對象上的隨機性：分子對象上的隨機性：基因突變可以發生在基因突變可以發生在細胞內的不同細胞內的不同DNA上或同一上或同一DNA分子不同分子不同部位。部位。突變發生的時期越早，表現突變的部分越多，突變發生的時期越早，表現突變的部分越多，突變發生的時期越晚，表現突變的部分越少。突變發生的