1、 是指在基因水平上對人類疾病包括遺傳病、腫瘤、心血管疾病、愛滋病等進行治療,具體地說,它是利用基因轉移或基因調控基因轉移或基因調控的手段,將正常基因轉入疾病患者機體細胞內,取代突變的致病基因,表達所缺乏的基因產物;或者是通過基因調控的方法,有目的地抑制異常基因表達或重新開啟已關閉的基因,以達到治療疾病的目的。 基因修復基因修復 基因替代基因替代 基因開放基因開放 基因抑制基因抑制 基因封閉基因封閉 免疫基因免疫基因（1）具有合適的靶基因具有合適的靶基因，即作為替代、修復或調控的目標基因，即作為替代、修復或調控的目標基因。（2）具有合適的靶細胞具有合適的靶細胞，即接受靶基因的細胞。，即接受靶基因

2、的細胞。 原則：取材易、體外易培養(yǎng)、易植入體內、易導入靶基因，且外源性原則：取材易、體外易培養(yǎng)、易植入體內、易導入靶基因，且外源性靶基因能長時間穩(wěn)定適量表達。靶基因能長時間穩(wěn)定適量表達。（3）具有高效專一的基因轉移方法具有高效專一的基因轉移方法，以使外源靶基因導入靶細胞內。，以使外源靶基因導入靶細胞內。 途徑：活體直接轉移、在體轉移途徑：活體直接轉移、在體轉移 方法：方法：a.病毒介導法病毒介導法 b.非病毒介導法非病毒介導法：物理法、化學法物理法、化學法、生物學法生物學法（4）基因轉移后）基因轉移后對組織、細胞無害對組織、細胞無害。（5）在動物模型實驗中）在動物模型實驗中具有安全、有效的治療

3、效果具有安全、有效的治療效果。（6）過渡到臨床試驗或應用前需向國家有關審批部門報批，整個基因）過渡到臨床試驗或應用前需向國家有關審批部門報批，整個基因治療實施過程必須治療實施過程必須符合醫(yī)療規(guī)范和倫理規(guī)范符合醫(yī)療規(guī)范和倫理規(guī)范。由于基因治療的獨特優(yōu)勢和技術上的難度與復雜性，目前在是由于基因治療的獨特優(yōu)勢和技術上的難度與復雜性，目前在是否采用基因治療時通常遵循否采用基因治療時通常遵循“優(yōu)后原則優(yōu)后原則”，即為某種疾病在所有，即為某種疾病在所有療法都無效或微效時，才考慮使用基因治療。療法都無效或微效時，才考慮使用基因治療。主要為對人類健康威脅嚴重的疾病。主要為對人類健康威脅嚴重的疾病。包括：包括：

4、遺傳病（如血友病、囊性纖維病、家庭性高膽固醇血癥等）遺傳病（如血友病、囊性纖維病、家庭性高膽固醇血癥等）惡性腫瘤惡性腫瘤心血管疾病心血管疾病感染性疾病（如感染性疾病（如AIDSAIDS、類風濕等）、類風濕等）腺苷脫氨酶（腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥）缺乏癥ADA缺乏癥是一種罕見的遺傳病，患者缺乏癥是一種罕見的遺傳病，患者ADA基因缺陷，不能基因缺陷，不能產生功能性產生功能性ADA酶。酶。ADA缺乏的孩子一出生就有嚴重的免疫缺乏的孩子一出生就有嚴重的免疫缺陷，十分容易受感染，需要在幾乎無菌的環(huán)境中生存。缺陷，十分容易受感染，需要在幾乎無菌的環(huán)境中生存。血友病血友病B是一種由于凝血因子是一種由于凝血

5、因子IX基因發(fā)生突變而引起基因發(fā)生突變而引起的出血性疾病。其癥狀表現(xiàn)為自發(fā)性出血，嚴重者可的出血性疾病。其癥狀表現(xiàn)為自發(fā)性出血，嚴重者可因關節(jié)出血導致關節(jié)變形和殘廢甚至死亡。該病為因關節(jié)出血導致關節(jié)變形和殘廢甚至死亡。該病為X染色體連鎖，在男性中發(fā)病率大約為染色體連鎖，在男性中發(fā)病率大約為1/100,000。引起關節(jié)病變血友病顱內出血白血病小鼠除去gag、pol、cnu基因耐新霉素基因(媒介物)插入人類ADA的cDNA(SAX)體內ADA缺陷患者的T細胞株進行SAX的感染試驗小鼠T細胞感染SAX產生高濃度的人類ADA逆轉錄病毒Moloney株分離患者淋巴細胞感染SAX制成ADA基因插入自身T細胞2x1010數(shù)量靜脈注射淋巴細胞的DNA合成功能正常化,血液型抗體價上升OKT3和IL-2刺激反復應用基因基因治療進人臨床有基因治療進人臨床有20多年歷史多年歷史,其發(fā)展已經度過其發(fā)展已經度過了最初階段的浮躁了最初階段的浮躁,進入了理性發(fā)展階段。進入了理性發(fā)展階段。相信相信隨著隨著技術的進一步發(fā)展和手段的完善技術的進一步發(fā)展和手段的完善，更多，更多的的疾病能