1、關(guān)于從染色體看人類進化基因組學第1頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四第三小的近端著絲粒染色體。僅大于21號和22號染色體，大小約60Mb兩個遺傳功能不同的區(qū)域：擬常染色體區(qū)和Y特異區(qū)() 人類Y染色體第2頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四擬常染色體區(qū)：在男性減數(shù)分裂過程中 參與同x染色體的聯(lián)會配對。Y特異區(qū)：存在與性別決定因子SRY，在減數(shù)分裂中不發(fā)生交換而呈現(xiàn)父系傳遞。最近的研究顯示，除SRY基因外，在Y特異區(qū)還存在很多其他的基因，包括在細胞基本活動中起重要作用的一些基因第3頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四() Y染色

2、體遺傳學特性攜帶性別決定因子SRY，呈現(xiàn)父系遺傳半合子狀態(tài) 除末端的擬常染色體區(qū)外，Y染色體的絕大部分不發(fā)生重組，保持完整。不同Y DNA序列間的相似性比其他任何常染色體的DNA序列間的相似性高，易產(chǎn)生人群特異的單體群較常染色體和線粒體DNA的變異更具有明顯的地域聚集性第4頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四() Y染色體多態(tài)性遺傳標記自1985年出現(xiàn)第一個Y染色體多態(tài)性位點以來，十幾年間，Y染色體多態(tài)位點的發(fā)現(xiàn)及其應用得到了巨大的發(fā)展。現(xiàn)在應用簡單的PCR技術(shù)，即可鑒定250個以上的位于人類Y染色體非重組區(qū)的多態(tài)性位點。這些位點大體上可分為兩類： 低突變率的雙等位基因位

3、點和 高突變率的多等位基因位點。第5頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四1) 雙等位基因這類等位基因突變率很低，很少發(fā)生再次突變，所以只存在兩個等位基因突變形式包括：堿基替換，Alu插入/缺失，LINE插入第6頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四2) 多等位基因這類多態(tài)位點包括：小衛(wèi)星和微衛(wèi)星位點小衛(wèi)星:到目前為止，共發(fā)現(xiàn)兩個小衛(wèi)星位點MYS1和MYS2。第7頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四微衛(wèi)星:又稱短串聯(lián)重復序列(STRs) 微衛(wèi)星的等位基因通常是用微衛(wèi)星重復單位的次數(shù)來表示突變率變化和其重復單位的大小及序列、等位基因的

4、長短、重復單位間的同源性和側(cè)翼序列有關(guān)第8頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四() Y染色體多態(tài)性在人類進化研究中的應用雙等位基因在人類進化中的應用多等位基因在人類進化中的應用雙等位基因和多等位基因位點聯(lián)合使用在人類進化中的應用第9頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四1） 雙等位基因在人類進化中的應用雙等位基因位點的突變率低，不易受重組和回復突變影響，由雙等位基因構(gòu)成的單體群保持完整，因而是進化事件的忠實記錄，是人類的進化標記，也可以鑒定穩(wěn)定的譜系關(guān)系。第10頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四應用1科學家們分析了1 9個Y染色

5、體上的雙等位基因所構(gòu)成的單體群在中國漢族人群中的分布再次證明了中國南北人群的差異，同時提示現(xiàn)代中國人可能是由南方進人中國，隨后由南向北逐漸遷移第11頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四應用2最近，Underhill等人報道了167個雙等位基因位點，除7個位點是出傳統(tǒng)的測序的方法發(fā)現(xiàn)的外，其余160個位點都是由變性高效液相色譜檢測到的。他們將這167個位點根據(jù)最大簡約法，構(gòu)建一個Y染色體非重組區(qū)的種系樹，可產(chǎn)生116個單體型。并檢測了1062個來自全球各地的個體發(fā)現(xiàn)現(xiàn)代的東非和南非科伊桑人是現(xiàn)代人的祖先，他們在35 000到89 000年前離開非洲。再一次證明了“走出非洲”

6、假說。第12頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四第13頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四第14頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四第15頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四2） 多等位基因在人類進化中的應用主要是運用微衛(wèi)星位點多態(tài)性進行研究證實：群體間的雜合性遠高于群體內(nèi)的雜合性，說明同一群體內(nèi)的個體間的親緣性高于群體問的個體單體型的網(wǎng)絡(luò)分析并未發(fā)現(xiàn)明顯的地區(qū)聚集現(xiàn)象表明這些群體可能具有共同的祖先第16頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四微衛(wèi)星位點突變率較高其作為遺傳標記研究人類進化

7、和人群遷徙有一定的局限性，尤其對于較遠的進化事件往往缺乏分辨力。因而被更多的用于分析由不同雙等位基因所構(gòu)成的單體群的演進過程第17頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四3) 雙等位基因和多等位基因位點聯(lián)合使用在人類進化中的應用基本概念：單體群：根據(jù)雙等位基因確定的不同的染色體單體型：由微衛(wèi)星所確定的不同的染色體譜系：由雙等位基因和微衛(wèi)星所確定的不同染色體第18頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四理論基礎(chǔ)：基本遺傳瓶頸效在每個雙等位基因突變第一次出現(xiàn)且只出現(xiàn)一次的群體中，所檢測出的群體的全部雙等位基因突變可以產(chǎn)生不同的Y染色體單體群。這些單體群分別出現(xiàn)在

8、進化的不同時段。第19頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四每個單體群具有很多相同的雙等位基因的特征，但卻是由許多不同的微衛(wèi)星的單體型組成的，因為微衛(wèi)星的突變率較高，經(jīng)過時間的積累，某一單體群便是由很多不同的單體型組成的網(wǎng)絡(luò)。第20頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四 綜上所述，Y染色體由于其父系遺傳的嚴謹、容易被迅速固定的遺傳漂變而成為研究人類進化特別是地理起源分布的有利工具。第21頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四后傳：第22頁，共24頁，2022年，5月20日，18點51分，星期四自Y染色體誕生以來，每過100萬年，Y染色體就有三到六個基因消失。以這種速度發(fā)展下去，科學家們預測Y染色體只有一千萬年的壽命了。若那時還有人類，科學家們猜測，那個時候地球上會出現(xiàn)數(shù)個確定性別的新系統(tǒng)。在一個系統(tǒng)下